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Hemofilia A importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia

Rosangela de Paula Silva Soares Sérgio Paulo Bydlowski

Localização: FM - Fac. Medicina (W4.DB8 SP.USP FM-1 S656he )(Acessar)

Título:
Hemofilia A importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia
Autor: Rosangela de Paula Silva Soares
Sérgio Paulo Bydlowski
Assuntos: FISIOPATOLOGIA; HEMOFILIA; GENÉTICA BIOQUÍMICA; MUTAÇÃO PUNTUAL
Notas: Dissertação (Mestrado)
Descrição: A hemofilia A é uma doença hemorrágica causada por mutações no gene do fator VIII e resulta na deficiência da atividade coagulante no fator VIII. Foi investigada a presença de inversão no gene do FVIII em 33 hemofílicos severos; 40% apresentaraminversão. Analisou-se também os polimorfismos nos itrons 18,19,13 e 22. Concluiu-se que a detecção de portadoras em hemofilia A severa deve iniciar-se pela investigação da inversão e, na sua ausência, é de importância a análise dos marcadorespolimórficos. Foram também investigados o fator V Leiden, a mutação G20210A do gene da protombina e a mutação C677T do gene da metilenotetrahidrofolato redutase, alterações genéticas que levam à trombofilia. Concluiu-se que estas mutações nãocontribuíram para a diminuição da severidade da hemofilia A, pelo menos nesta população estudada
Data de criação/publicação: 1999
Formato: 153 p.
Idioma: Português

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