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Pesquisa de Mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) em homens brasileiros inférteis portadores de ausência congênita dos ductos deferentes (CAVD)

Mariangela Tuzzolo Missaglia Jorge Hallak

Localização: FM - Fac. Medicina (FM W4.DB8 SP.USP FM-1 M662pe 2008 )(Acessar)

Título:
Pesquisa de Mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) em homens brasileiros inférteis portadores de ausência congênita dos ductos deferentes (CAVD)
Autor: Mariangela Tuzzolo Missaglia
Jorge Hallak
Assuntos: INFERTILIDADE MASCULINA; FIBROSE CÍSTICA
Notas: Dissertação (Mestrado)
Descrição: Resumo: Ausência bilateral congênita dos ductos deferentes (CBAVD) esta presente em 98% dos pacientes com Fibrose Cística (FC) e 1% dos homens inférteis possui CAVD na ausência de FC. Nestes últimos casos, mutações em CFTR são identificadas entre 30% e 90%, dependendo do painel de mutações investigado. Com a finalidade de identificar todas as mutações em 20 homens com CAVD, foi realizado estudo completo de CFTR. Foram identificadas mutações em 10 pacientes (50%): 3 F508 (15%), uma G542X, uma 875+1G>A e 4 mutações ainda não descritas na literatura, a S753R, G149W, V580F e a 712-1G>T. A variante 5T em IVS8 foi identificada em 9 pacientes, e o alelo 7T foi identificado em homozigose em outros 9 pacientes. O presente estudo correlacionou o fenótipo da CAVD a alterações em CFTR em 90% dos pacientes investigados
Data de criação/publicação: 2008
Formato: 81 p. anexos.
Idioma: Português

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