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Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)

Mariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Emilia M Pinto; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y Nishi

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 126 2008 )(Acessar)

  • Título:
    Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
  • Autor: Mariana F. A. Funari
  • Alexander A. L Jorge; Emilia M Pinto; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y Nishi
  • Assuntos: DELEÇÃO DE GENES; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; DOENÇAS GENÉTICAS; AMPLIFICAÇÃO DE GENES; GENOMAS
  • É parte de: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008
  • Descrição: Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsufi ciência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identifi cação destas deleções. MLPA é um novo método para detectar variações do número de cópias gênicas, permitindo uma análise simultânea de várias regiões. Aqui, descrevemos uma pequena deleção intragênica no SHOX em uma família com DLW analisada por diferentes metodologias. DNA genômico de 11 membros de uma família foram estudados por microssatélites, seqüenciamento direto e MLPA. FISH foi realizado em dois indivíduos afetados. Os microssatélites demonstraram que todos os membros afetados apresentavam o mesmo haplotipo, sugerindo o envolvimento do SHOX. MLPA identifi cou uma deleção intragênica envolvendo os éxons IV-VIa, que não foi detectada pelo FISH e pelos microssatélites. Conclui-se que o MLPA demonstrou melhor resolução para detectar esta pequena deleção, com a vantagem de ser menos trabalhoso e permitir a análise de várias regiões simultaneamente
  • Editor: São Paulo
  • Data de criação/publicação: 2008
  • Formato: p. 1382-1387.
  • Idioma: Inglês
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