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Caracterização genômica de homens inférteis com falência espermatogênica primária

Lima, Maria Victoria Cortez De Oliveira

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2019-02-08

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Caracterização genômica de homens inférteis com falência espermatogênica primária
  • Autor: Lima, Maria Victoria Cortez De Oliveira
  • Orientador: Martelli, Lucia Regina
  • Assuntos: Espermatogênese; Infertilidade Masculina; Reprodução Humana; Human Reproduction; Male Infertility; Spermatogenesis
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: A infertilidade é uma doença do sistema reprodutivo considerada um problema de saúde pública global, afetando aproximadamente 15% dos casais e 7% dos homens. Falência espermatogênica primária é definida como incapacidade dos testículos produzirem espermatozoides, apesar do suporte hormonal adequado. Esse estudo é o primeiro a comparar dois grupos de pacientes com falência espermatogênica primária por meio da técnica array-CGH+SNP, utilizando a plataforma 4X180 (Agilent®). Adicionalmente, foram comparados os resultados obtidos por essa técnica com bancos de dados genômicos de expressão. Foram analisados vinte e três pacientes com falência espermatogênica primária, sendo sete com oligozoospermia extrema e dezesseis com azoospermia não obstrutiva, assim como seis homens comprovadamente férteis (grupo controle). A análise genômica foi realizada pelo software Nexus 8.0 e as análises de bancos de dados genômicos de expressão por meio do software Nexus Expression 3.0 com nível de significância de 5%. Os primeiros resultados evidenciaram diferenças de número e de tamanho das alterações genômicas (CNVs e LOHs) entre os dois grupos da amostra e o grupo controle, sendo a diferença do número de CNVs de perdas do grupo com oligozoospermia significativamente maior do que no grupo controle. O grupo de pacientes com azoospermia apresentou alterações genômicas de maior tamanho, entre 552pb a 11.3MB, quando comparado aos homens oligozoospérmicos e ao grupo controle. A análise descritiva permitiu identificação de um gene candidato a fenótipo de falência espermatogênica primária na região 12q21.1-q21.2, o gene GLIPR1L1. Por meio da análise individualizada, identificamos dois genes candidatos ao fenótipo de infertilidade, o SHH, localizado na região 7q21.3, e o TMEM184A, localizado na região 7p22.3. Foram também descritas oito novas regiões de CNVs e LOHs nos dois grupos da amostra, direcionando novos estudos para correlação entre genótipo e fenótipo.
  • DOI: 10.11606/D.17.2019.tde-26072019-160840
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
  • Data de criação/publicação: 2019-02-08
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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