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Caracterização das mutações em ponto no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica

Daniel Giannella Neto

Localização: FM - Fac. Medicina (W4.DB8 SP.USP FM-3 G371ca )(Acessar)

Título:
Caracterização das mutações em ponto no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica
Autor: Daniel Giannella Neto
Assuntos: ENDOCRINOLOGIA
Notas: Tese (Livre Docência)
Descrição: Mutações no gene do receptor de insulina tem sido implicadas na expressão dos mais variados quadros clínicos de síndrome de resistência inulina. Na presente investigação, o sequenciamento do exon 20 do gene do receptor insulina de duas pacientes, uma delas com síndrome HAIR-AN e outra com síndrome de Rabson-Mendenhall, evidenciou, respectivamente, as ,mutações P1178L e R1174W devidas a transição C->T. O sequenciamento de 21 dos 22 exons de duas outras pacientes evidenciou duas mutações contiguas ocorrendo no intron 7 e uma no intron 15. Esta paciente apresentava síndrome HAIR-AN e a paciente, com diagnóstico de diabetes mellitus e com as maiores concentrações plasmáticas de insulina, apresentava mutação localizada no intron 11(AU)
Data de criação/publicação: 1998
Formato: 106 p anexos.
Idioma: Português

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