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Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease

Juan Clinton Llerena Junior Osvaldo J. M Nascimento; Acary Souza B Oliveira; Mario Emilio T Dourado Júnior; Caio D Marrone; Heloise Helena Siqueira; Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira; Elza Dias-Tosta; Lineu Cesar Werneck

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 74 n. 2, p. 166-176, 2016

São Paulo 2016

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2770403 Estantes Deslizantes )(Acessar)

  • Título:
    Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease
  • Autor: Juan Clinton Llerena Junior
  • Osvaldo J. M Nascimento; Acary Souza B Oliveira; Mario Emilio T Dourado Júnior; Caio D Marrone; Heloise Helena Siqueira; Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira; Elza Dias-Tosta; Lineu Cesar Werneck
  • Assuntos: MANIFESTAÇÕES NEUROMUSCULARES; DISPNEIA; GENES; TERAPÊUTICA MÉDICA; PROTOCOLOS CLÍNICOS
  • É parte de: Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 74 n. 2, p. 166-176, 2016
  • Descrição: A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA - Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões
  • Editor: São Paulo
  • Data de criação/publicação: 2016
  • Formato: p. 166-176.
  • Idioma: Inglês
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  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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