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Diagnóstico molecular na prática clínica: visão do endocrinologista; Molecular diagnosis in the clinical practice: an endocrinologist’s perspective

Ferraz-De-Souza, Bruno

Revista de Medicina; v. 94 n. 4 (2015); 201-210

Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina 2015-12-22

Acesso online

  • Título:
    Diagnóstico molecular na prática clínica: visão do endocrinologista; Molecular diagnosis in the clinical practice: an endocrinologist’s perspective
  • Autor: Ferraz-De-Souza, Bruno
  • Assuntos: Genetic Testing; Endocrinology; Mutation; Dna Mutation Analysis; Transcription; Genetic; Genetic Markers; Sequence Analysis; Dna/Methdos; Molecular Sequence Data; Testes Genéticos; Endocrinologia; Mutação; Análise Mutacional De Dna; Transcrição Genética; Marcadores Genéticos; Análise De Sequência De Dna/Métodos; Dados De Sequência Molecular
  • É parte de: Revista de Medicina; v. 94 n. 4 (2015); 201-210
  • Descrição: A endocrinologia é uma de muitas especialidades médicas que vem sendo transformada pelo maior conhecimento das bases moleculares das doenças. O teste genético com o propósito de definir o diagnóstico molecular vem ganhando espaço na avaliação rotineira de pacientes com endocrinopatias, e o advento do sequenciamento paralelelo em larga escala (SPLE) está ampliando o potencial de incorporação da informação molecular na prática clínica. O principal benefício do teste genético é a precisão diagnóstica, resultando em melhora e individualização do tratamento de pacientes e seus familiares, e da prevenção de doenças. Entretanto, testes genéticos não são infalíveis e podem trazer alguns riscos potenciais, estando portanto indicados quando a suspeita clínica é forte e o benefício do diagnóstico molecular é claro. Nesta revisão serão explorados conceitos genéticos em evolução e as atuais indicações de diagnóstico molecular em endocrinologia. Ferramentas moleculares serão revisadas, incluindo aquelas visando a identificação de alterações no número de cópias gênicas (cariótipo, FISH, MLPA, aCGH, SNParray) ou na sequencia nucleotídica do DNA (PCR alelo-específica, RFLP, sequenciamento Sanger, SPLE ou NGS). Ainda, serão discutidos os percalços da difícil atribuição de impacto funcional e relevância biológica a variantes de DNA identificadas, e os desafios atuais das tecnologias de análise molecular de larga escala. A endocrinologia molecular vive um momento transformador e empolgante, com o potencial de, em breve, se traduzir em múltiplos benefícios no cuidado de nossos pacientes.
    Endocrinology is one of several medical specialities that have been gradually transformed by a deeper understanding of the molecular bases of disorders. Genetic testing with the purposes of defining a precise molecular diagnosis has increasingly gained space in the routine assessment of patients with endocrinopathies, and the advent of massive parallel sequencing (MPS) is boosting the incorporation of molecular information in the clinic. The main benefit of genetic testing is diagnostic precision, resulting in improved and individualized care for patients and family members, and better disease prevention. However, genetic tests are not infallible and may bear several potential risks, being thus indicated when clinical suspicion is strong and the benefit of determining a molecular diagnosis is unambiguous. In this review, these evolving concepts and current indications for molecular diagnosis in endocrinology will be explored. Molecular tools will be revised and contextualised, including those aimed at identifying changes in gene dosage (karyotpe, FISH, MLPA, aCGH, SNParray) or in the DNA nucleotide sequence (allele-specific PCR, RFLP, Sanger sequencing, MPS or NGS). Finally, matters surrounding the complex attribution of biologically relevant functional impact to identified DNA variants will be explored, together with the challenges brought by high throughput molecular analysis. These are exciting times for molecular endocrinology, and hopefully soon a translation to multiple benefits for patients will be self-evident.
  • Títulos relacionados: https://www.revistas.usp.br/revistadc/article/view/108760/107184
  • Editor: Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2015-12-22
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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