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Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion

Aline Pinheiro Martins de Oliveira Raquel Campos Pereira; Patrícia Toscano Onofre; Vanessa Daccach Marques; Gilberto Brown de Andrade; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior

Arquivos de Neuropsiquiatria São Paulo v. 74, n. 2, p. 99-105, 2016

São Paulo 2016

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Title:
Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion
Author: Aline Pinheiro Martins de Oliveira
Raquel Campos Pereira; Patrícia Toscano Onofre; Vanessa Daccach Marques; Gilberto Brown de Andrade; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior
Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO -- GENÉTICA -- FISIOPATOLOGIA; PARESTESIA -- ETIOLOGIA; DOR; Hereditary Neuropathy With Liability To Pressure Palsies; Peripheral Neuropathy; Nerve Conduction Study; Pain; Neuropatia Hereditária Com Susceptibilidade À Pressão; Neuropatia Periférica; Estudos Da Condução Nervosa; Dor
Is Part Of: Arquivos de Neuropsiquiatria São Paulo v. 74, n. 2, p. 99-105, 2016
Description: A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo: Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método: Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados: História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram: fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neuropatia foram observados: mononeuropatia múltipla (26), mononeuropatia (6), polineuropatia sensitivo-motora (4), polineuropatia sensitiva (1) e plexopatia braquial unilateral (1). Os ECN mostraram uma neuropatia sensitivo-motora com redução focal da velocidade de condução em 31, dois tinham mononeuropatia e outro plexopatia braquial. Conclusão: A apresentação da HNPP é variável e pode incluir dor. O padrão mais frequente é o de uma neuropatia sensitivo-motora assimétrica com alentecimentos focais da condução em topografias específicas nos ECN
Publisher: São Paulo
Creation Date: 2016
Format: p. 99-105.
Language: English

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Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion

Aline Pinheiro Martins de Oliveira Raquel Campos Pereira; Patrícia Toscano Onofre; Vanessa Daccach Marques; Gilberto Brown de Andrade; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior

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