SPiP: Splicing Prediction Pipeline, a machine learning tool for massive detection of exonic and intronic variant effects on mRNA splicing

Leman, Raphaël ; Parfait, Béatrice ; Vidaud, Dominique ; Girodon, Emmanuelle ; Pacot, Laurence ; Le Gac, Gérald ; Ka, Chandran ; Ferec, Claude ; Fichou, Yann ; Quesnelle, Céline ; Aucouturier, Camille ; Muller, Etienne ; Vaur, Dominique ; Castera, Laurent ; Boulouard, Flavie ; Ricou, Agathe ; Tubeuf, Hélène ; Soukarieh, Omar ; Gaildrat, Pascaline ; Riant, Florence ; Guillaud‐Bataille, Marine ; Caputo, Sandrine M. ; Caux‐Moncoutier, Virginie ; Boutry‐Kryza, Nadia ; Bonnet‐Dorion, Françoise ; Schultz, Ines ; Rossing, Maria ; Quenez, Olivier ; Goldenberg, Louis ; Harter, Valentin ; Parsons, Michael T. ; Spurdle, Amanda B. ; Frébourg, Thierry ; Martins, Alexandra ; Houdayer, Claude ; Krieger, Sophie

Human mutation, 2022-12, Vol.43 (12), p.2308-2323 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limited

Texto completo disponível