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A novel de novo mutation in the CD40 ligand gene in a patient with a mild X-linked hyper-IgM phenotype initially diagnosed as CVID New Aspects of Old Diseases new aspects of old diseases

Tábata Takahashi França Luiz F. B Leite; Christiane G Lambert; Tiago A Maximo; Nuria Bengala Zurro; Wilma Carvalho Neves Forte; Antonio Condino-Neto

Frontiers in Pediatrics Lausanne v. 6, art. 130, 8 p., May 2018

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Título:
A novel de novo mutation in the CD40 ligand gene in a patient with a mild X-linked hyper-IgM phenotype initially diagnosed as CVID New Aspects of Old Diseases new aspects of old diseases
Autor: Tábata Takahashi França
Luiz F. B Leite; Christiane G Lambert; Tiago A Maximo; Nuria Bengala Zurro; Wilma Carvalho Neves Forte; Antonio Condino-Neto
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA -- AVALIAÇÃO; FENÓTIPOS -- AVALIAÇÃO; IMUNODEFICIÊNCIA DE VARIÁVEL COMUM -- DIAGNÓSTICO -- ANÁLISE GENÉTICA; GENÉTICA -- AVALIAÇÃO
É parte de: Frontiers in Pediatrics Lausanne v. 6, art. 130, 8 p., May 2018
Notas: Disponivel em: <https://doi.org/10.3389/fped.2018.00130>. Acesso em 11 sep. 2019
Notas Locais: ICB - documento digital
Editor: Lausanne
Data de criação/publicação: 2018
Formato: 8 p art. 130.
Idioma: Inglês

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