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Parâmetros populacionais e forenses de polimorfismos indel e detecção alelo-específica

Rodrigues, Maria Luisa De Barros

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2018-07-13

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Parâmetros populacionais e forenses de polimorfismos indel e detecção alelo-específica
  • Autor: Rodrigues, Maria Luisa De Barros
  • Orientador: Simões, Aguinaldo Luiz
  • Assuntos: Primer Aleloespecífico; Parâmetros Populacionais; Parâmetros Forenses; Mistura De Dna; Indel; Forensic Parameters; Dna Mixture; Population Parameters; Allele-Specific Primers
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: Polimorfismos do tipo indel são os mais abundantes depois dos SNPs, representando 3,6 milhões das variantes caracterizadas pelo projeto 1000 Genomes. Com uma distribuição que pode ser estimada em mais de um indel a cada 1000 pb, são facilmente encontrados em regiões de interesse. A baixa taxa de mutação e a possibilidade de desenhar primers alelo-específicos são as principais características dos indels que os diferenciam de STRs. O uso de primers aleloespecíficos na detecção e dosagem de misturas de DNA apresenta maior sensibilidade e acurácia que as técnicas usualmente empregadas. Aqui foram descritos, para 10 lócus indel, pares de primers flanqueadores e alelo-específicos para ambos os alelos (inserção e deleção) e foi realizado o estudo populacional em 160 indivíduos. A determinação de fenótipos e avaliação de especificidade dos primers, dos quais 28 foram específicos, foi realizada por PCR convencional seguida de PAGE. As análises populacionais e forenses mostraram que esses lócus apresentam alta variabilidade (heterozigose de 30-50%) e consequentemente, alta informatividade. Os valores de PIC, PE e PD variaram de 0,2763 a 0,3750; 0,1381 a 0,1875 e 0,4978 a 0,6250 respectivamente. Os valores cumulativos de PCE e PCD foram respectivamente 0,8508 e 0,9999. Assim, esse conjunto de indels é indicado para serem testados na detecção e quantificação de misturas de DNA a partir da amplificação alelo-específica.
  • DOI: 10.11606/D.17.2018.tde-29102018-154557
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
  • Data de criação/publicação: 2018-07-13
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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