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Desvio de segregação em humanos

Magalhães, Monize Lazar

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2011-03-23

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Desvio de segregação em humanos
  • Autor: Magalhães, Monize Lazar
  • Orientador: Zatz, Mayana
  • Assuntos: Desvio De Segregação; Motilidade Espermática; Segregation Distortion; Sperm Motility
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: O desvio de segregação, processo biológico definido pela formação de progênie cujas proporções genotípicas diferem das predições mendelianas, pode apresentar diferentes causas: a segregação não aleatória dos cromossomos durante a meiose, a seleção gamética e a viabilidade pós-zigótica diferencial. A fim de investigar a distorção de segregação em humanos, estudamos uma família com transmissão preferencial paterna de uma alteração patogênica no gene CAPN3(CAPN3 c.759_761del), previamente associada à distrofia muscular de cinturas do tipo 2A (LGMD2A). Inicialmente, definimos uma região com 2,1 Mb de extensão, presente na maior parte dos indivíduos da família. O sequenciamento direto de 14 genes contidos nesse intervalo não revelou variantes raras que pudessem estar diretamente associadas à vantagem da subpopulação de gametas portadores da alteração em CAPN3. Entretanto, a presença de variantes comuns distribuídas em cinco genes da região pode indicar que a distorção de segregação observada é consequência da interação, em nível proteico, de pequenas alterações genômicas, resultando no desempenho diferencial de tais células gaméticas. Além disso, utilizamos outra abordagem: espermatozoides de indivíduos saudáveis foram selecionados segundo sua motilidade e as frequências alélicas de cada loco em heterozigose foram comparadas entre células lentas e rápidas, a fim de identificarmos regiões suscetíveis ao desvio de segregação. Alguns resultados estatisticamente significantes foram obtidos para regiões que contêm genes envolvidos na reação acrossômica e na motilidade espermática, como PDE1C e PDE4D. Isso nos sugere que tais processos constituem alvos da seleção, o que pode culminar em formação de progênie com proporções que fogem às predições mendelianas. Esses achados são importantes porque possibilitam a ampliação de nossos conhecimentos acerca do desvio de segregação e seu impacto na espécie humana, considerando ainda possíveis efeitos na fertilidade masculina
  • DOI: 10.11606/T.41.2011.tde-02092011-111059
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências
  • Data de criação/publicação: 2011-03-23
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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