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Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação

Santos, Marcelo Augusto Cortina Gonçalves Dos

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2007-04-10

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Título:
Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação
Autor: Santos, Marcelo Augusto Cortina Gonçalves Dos
Orientador: Toledo, Sergio Pereira de Almeida
Assuntos: Análise Mutacional De Dna/Métodos Reação Em Cadeia Por Polimerase/Métodos; Proto-Oncogenes/Genética; Neoplasias Da Tireóide/Diagnóstico; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/Genética; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/Genética; Mutação/Genética; Carcinoma Medular/Genética; Eletroforese/Métodos; Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a/Genetic; Proto-Oncogene/Genetic; Polymerase Chain Reaction/Methods; Dna Mutational Analyses/Methods; Electrophoresis/Methods; Mutation/Genetic; Medullary Carcinoma/Genetic; Multiple Endocrine Neoplasia Type 2b/Genetic; Thyroid Neoplasia/Diagnosis
Notas: Dissertação (Mestrado)
Descrição: A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET) e transmitida por herança autossômica dominante. Atualmente, a indicação de tireoidectomia total preventiva é recomendada a indivíduos portadores de mutações no RET. Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot-spots do RET. Sete famílias com NEM-2 foram rastreadas pelo CSGE, seqüenciamento gênico e análise do Polimorfismo Conformacional de Cadeia Simples (SSCP). Usando o CSGE e SSCP, identificamos cinco das seis (83,3%) mutações verificadas pelo seqüenciamento: Cys620Arg, Cys634Arg, Cys634Tyr, Val648Ile e Met918Thr. Foram analisados 128 amplicons englobando mutações hot-spots do RET e 116 dentre 128 (90.6%) concordaram com o seqüenciamento genético. Os polimorfismos 691 e 769 também foram documentados pelo CSGE e SSCP. Os dados obtidos por CSGE e SSCP foram totalmente (100%) concordantes. O CSGE revelou ser metodologia sensível, rápida, fácil de ser executada e de baixo custo na detecção de mutações nos códons 620, 634, 648, e 918, as quais constituem grande maioria (~95%) dos pacientes com NEM-2. Quanto à mutação Val804Met (prevalência na população inferior a 3%), o método necessita ser otimizado. Concluímos que o CSGE é uma metodologia efetiva para o rastreamento de mutações que mais freqüentemente ocorrem no RET como causadora de NEM-2.
DOI: 10.11606/D.5.2007.tde-06062007-170334
Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
Data de criação/publicação: 2007-04-10
Formato: Adobe PDF
Idioma: Português

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Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação

Santos, Marcelo Augusto Cortina Gonçalves Dos

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2007-04-10

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