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Afección renal en el síndrome de MELAS: descripción de 2 casos

Alcubilla-Prats, Pau ; Solé, Manel ; Botey, Albert ; Grau, Josep Maria ; Garrabou, Glòria ; Poch, Esteban

Medicina clínica, 2017-04, Vol.148 (8), p.357-361 [Revista revisada por pares]

Elsevier España, S.L.U

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  • Título:
    Afección renal en el síndrome de MELAS: descripción de 2 casos
  • Autor: Alcubilla-Prats, Pau ; Solé, Manel ; Botey, Albert ; Grau, Josep Maria ; Garrabou, Glòria ; Poch, Esteban
  • Materias: A3243G mutation ; Chronic kidney disease ; Citopatía mitocondrial ; Focal segmental glomerulosclerosis ; Glomeruloesclerosis focal segmentaria ; Insuficiencia renal crónica ; Internal Medicine ; Mitochondrial cythopathy ; Mutación A3243G
  • Es parte de: Medicina clínica, 2017-04, Vol.148 (8), p.357-361
  • Descripción: Resumen Introducción El síndrome MELAS –miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a ictus– es una citopatía mitocondrial relacionada con varias mutaciones del ADN mitocondrial, siendo la substitución A3243G en el gen tARN Leu la más frecuentemente asociada. Pacientes y métodos Aparte de su sintomatología habitual, los pacientes presentan historia de sordera neurosensorial y diabetes tipo 2 (DM2). Además, estudios recientes muestran que algunos pacientes tienen también afección renal, normalmente en forma de glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GFS). Resultados En este artículo se discute la afección renal de 2 pacientes no emparentados portadores de la mutación A3243G. Los 2 presentan sordera neurosensorial y DM2. Se realizó estudio anatomopatológico en ambos. Uno de ellos desarrolló proteinuria en rango nefrótico e insuficiencia renal terminal, con cambios de GFS en la biopsia, mientras que el otro presentaba proteinuria leve e insuficiencia renal, sin cambios histológicos reseñables en la microscopia óptica. Conclusión La presencia de GFS u otra afección glomerular o tubular renal, acompañada de sordera neurosensorial y DM2, podría ser indicativa de la existencia de la mutación A3243G y estos hallazgos deberían propiciar un estudio genético y una evaluación de posible afección extrarrenal.
  • Editor: Elsevier España, S.L.U
  • Idioma: Español
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