A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss

Stritt, Simon ; Nurden, Paquita ; Turro, Ernest ; Greene, Daniel ; Jansen, Sjoert B. ; Westbury, Sarah K. ; Petersen, Romina ; Astle, William J. ; Marlin, Sandrine ; Bariana, Tadbir K. ; Kostadima, Myrto ; Lentaigne, Claire ; Maiwald, Stephanie ; Papadia, Sofia ; Kelly, Anne M. ; Stephens, Jonathan C. ; Penkett, Christopher J. ; Ashford, Sofie ; Tuna, Salih ; Austin, Steve ; Bakchoul, Tamam ; Collins, Peter ; Favier, Rémi ; Lambert, Michele P. ; Mathias, Mary ; Millar, Carolyn M. ; Mapeta, Rutendo ; Perry, David J. ; Schulman, Sol ; Simeoni, Ilenia ; Thys, Chantal ; Gomez, Keith ; Erber, Wendy N. ; Stirrups, Kathleen ; Rendon, Augusto ; Bradley, John R. ; van Geet, Chris ; Raymond, F.Lucy ; Laffan, Michael A. ; Nurden, Alan T. ; Nieswandt, Bernhard ; Richardson, Sylvia ; Freson, Kathleen ; Ouwehand, Willem H. ; Mumford, Andrew D.

Blood, 2016-06, Vol.127 (23), p.2903-2914 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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