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Progress in the genetics of autism spectrum disorder

Woodbury‐Smith, Marc ; Scherer, Stephen W

Developmental medicine and child neurology, 2018-05, Vol.60 (5), p.445-451 [Periódico revisado por pares]

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  • Título:
    Progress in the genetics of autism spectrum disorder
  • Autor: Woodbury‐Smith, Marc ; Scherer, Stephen W
  • É parte de: Developmental medicine and child neurology, 2018-05, Vol.60 (5), p.445-451
  • Notas: ObjectType-Article-2
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  • Descrição: A genetic basis for autism spectrum disorder (ASD) is now well established, and with the availability of high‐throughput microarray and sequencing platforms, major advances have been made in our understanding of genetic risk factors. Rare, often de novo, copy number and single nucleotide variants are both implicated, with many ASD‐implicated genes showing pleiotropy and variable penetrance. Additionally, common variants are also known to play a role in ASD's genetic etiology. These new insights into the architecture of ASD's genetic etiology offer opportunities for the identification of molecular targets for novel interventions, and provide new insight for families seeking genetic counselling. What the paper adds A number of rare genetic variants are implicated in autism spectrum disorder (ASD), with some showing recurrence. Common genetic variants are also important and a number of loci are now being uncovered. Genetic testing for individuals with ASD offers the opportunity to identify relevant genetic etiology. Resumen Progreso en la genética del trastorno del espectro autista Actualmente se ha establecido una base genética para el trastorno del espectro autista (TEA) y, con la disponibilidad de plataformas de secuenciación y microarrays de alto rendimiento, se han logrado avances importantes en nuestra comprensión de los factores de riesgo genéticos. Raras, a menudo de novo, número de copias y variantes de nucleótido único están implicadas, con muchos genes implicados en TEA que muestran pleiotropía y penetrancia variable. Además, también se sabe que las variantes comunes desempeñan un papel en la etiología genética de TEA pero aún no se han identificado. Estos nuevos conocimientos sobre la arquitectura de la etiología genética de TEA ofrecen oportunidades para la identificación de objetivos moleculares para intervenciones novedosas, y proporcionan una nueva perspectiva para las familias que buscan asesoramiento genético. Resumo Progresso na genética do transtorno do espectro autista Uma base genética para o transtorno do espectro autista (TEA) agora está bem estabelecida, e com a disponibilidade de plataformas de microarray de larga escala e de sequenciamento, grandes avanços têm sido feitos para a compreensão dos fatores de risco genéticos. Variantes raras, frequentemente de novo, tanto de cópia extra quanto de nucleotídeos simples têm sido implicadas, com muitos genes relacionados ao TEA mostrando pleiotropia e penetrância variável. Adicionalmente, sabe‐se que variantes comuns também desempenham um papel na etiologia genetica do TEA, mas ainda precisam ser identificadas. Estas novas descobertas sobre a arquitetura da etiologia genética do TEA oferecem oportunidades para a identificação de alvos moleculares para novas intervenções, e fornecem novas possibilidades para famílias procurando aconselhamento genético. What the paper adds A number of rare genetic variants are implicated in autism spectrum disorder (ASD), with some showing recurrence. Common genetic variants are also important and a number of loci are now being uncovered. Genetic testing for individuals with ASD offers the opportunity to identify relevant genetic etiology. This article's has been translated into Spanish and Portuguese. Follow the links from the to view the translations.
  • Editor: England
  • Idioma: Inglês
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