100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report

100,000 Genomes Project Pilot Investigators ; Smedley, D ; Thomas, EA ; McDonagh, EM ; Cipriani, V ; Williams, HJ ; Wei, W ; Ibanez, K ; Moutsianas, L ; Wielscher, M ; Need, A ; Ashford, S ; Twiss, P ; Spasic-Boskovic, O ; Halsall, S ; Floto, RA ; Poole, K ; James, R ; Mapeta, R ; Kasanicki, M ; Savage, H ; Babcock, M ; Baple, E ; Boustred, C ; Brittain, H ; de Burca, A ; Halai, D ; Haraldsdottir, E ; Patch, C ; Matchan, A ; Sultana, R ; Tavares, ALT ; Turnbull, C ; Wood, S ; Snow, C ; Foulger, RE ; Daugherty, LC ; Niblock, O ; Leong, IUS ; Wright, CF ; Davies, J ; Crichton, C ; Welch, J ; Abulhoul, L ; Bockenhauer, D ; Footitt, E ; Ganesan, V ; Grunewald, S ; Muntoni, F ; Quinlivan, R ; Wedderburn, LR ; Worth, A ; Bueser, T ; Deshpande, C ; Izatt, L ; Josifova, D ; Mohammed, S ; Robert, L ; Rose, S ; Ruddy, D ; Wolejko, A ; Habib, B ; Hunter, S ; Grocock, RJ ; Robinson, PN ; Clayton-Smith, J ; Douzgou, S ; Hall, G ; Thomas, HB ; Malka, S ; Browning, AC ; Yu-Wai-Man, P ; McFarland, R ; O'Connor, E ; Newland, K ; Campbell, C ; Koelling, N ; Németh, AH ; Patel, S ; Sen, A ; Taylor, J ; Seaby, EG ; Davison, V ; Chitty, L ; Temple, IK ; Mumford, AD ; Wilson, G ; Beales, P ; Black, G ; Bradley, JR ; Brennan, P ; Burn, J ; Irving, M ; Newman, W ; Rahman, S ; Hill, S ; Bentley, D ; Scott, RH ; Rendon, A ; Caulfield, M

2021-11

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