Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders

Kaiyrzhanov, Rauan ; Rad, Aboulfazl ; Lin, Sheng-Jia ; Bertoli-Avella, Aida ; Kallemeijn, Wouter W ; Godwin, Annie ; Zaki, Maha S ; Huang, Kevin ; Lau, Tracy ; Petree, Cassidy ; Efthymiou, Stephanie ; Karimiani, Ehsan Ghayoor ; Hempel, Maja ; Normand, Elizabeth A ; Rudnik-Schöneborn, Sabine ; Schatz, Ulrich A ; Baggelaar, Marc P ; Ilyas, Muhammad ; Sultan, Tipu ; Alvi, Javeria Raza ; Ganieva, Manizha ; Fowler, Ben ; Aanicai, Ruxandra ; Tayfun, Gulsen Akay ; Al Saman, Abdulaziz ; Alswaid, Abdulrahman ; Amiri, Nafise ; Asilova, Nilufar ; Shotelersuk, Vorasuk ; Yeetong, Patra ; Azam, Matloob ; Babaei, Meisam ; Monajemi, Gholamreza Bahrami ; Mohammadi, Pouria ; Samie, Saeed ; Banu, Selina Husna ; Pinto Basto, Jorge ; Kortüm, Fanny ; Bauer, Mislen ; Bauer, Peter ; Beetz, Christian ; Garshasbi, Masoud ; Issa, Awatif Hameed ; Eyaid, Wafaa ; Ahmed, Hind ; Hashemi, Narges ; Hassanpour, Kazem ; Herman, Isabella ; Ibrohimov, Sherozjon ; Abdul-Majeed, Ban A ; Imdad, Maria ; Isrofilov, Maksudjon ; Kaiyal, Qassem ; Khan, Suliman ; Kirmse, Brian ; Koster, Janet ; Lourenço, Charles Marques ; Mitani, Tadahiro ; Moldovan, Oana ; Murphy, David ; Najafi, Maryam ; Pehlivan, Davut ; Rocha, Maria Eugenia ; Salpietro, Vincenzo ; Schmidts, Miriam ; Shalata, Adel ; Mahroum, Mohammad ; Talbeya, Jawabreh Kassem ; Taylor, Robert W ; Vazquez, Dayana ; Vetro, Annalisa ; Waterham, Hans R ; Zaman, Mashaya ; Schrader, Tina A ; Chung, Wendy K ; Guerrini, Renzo ; Lupski, James R ; Gleeson, Joseph ; Suri, Mohnish ; Jamshidi, Yalda ; Bhatia, Kailash P ; Vona, Barbara ; Schrader, Michael ; Severino, Mariasavina ; Guille, Matthew ; Tate, Edward W ; Varshney, Gaurav K ; Houlden, Henry ; Maroofian, Reza

Brain (London, England : 1878), 2024-04, Vol.147 (4), p.1436-1456 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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