Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay

Sullivan, Jennifer A. ; Shashi, Vandana ; Jiang, Yong-hui ; Stong, Nicholas ; Fiala, Elise ; Willing, Marcia ; Pfundt, Rolph ; Kleefstra, Tjitske ; Orellana, Carmen ; Monfort, Sandra ; Roscioli, Tony ; Jones, Wendy D. ; Sebastian, Jessica ; Sonal, Desai ; Sakkubai, Naidu ; Faivre, Laurence ; Krantz, Ian D. ; Adams, David R. ; Alejandro, Mercedes E. ; Azamian, Mahshid S. ; Barseghyan, Hayk ; Batzli, Gabriel F. ; Beggs, Alan H. ; Bican, Anna ; Birch, Camille L. ; Bonner, Devon ; Boone, Braden E. ; Briere, Lauren C. ; Brown, Donna M. ; Brush, Matthew ; Chen, Shan ; Coakley, Terra R. ; Cooper, Cynthia M. ; Cope, Heidi ; Craigen, William J. ; Dayal, Jyoti G. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dillon, Ani ; Dipple, Katrina M. ; Donnell-Fink, Laurel A. ; Dorrani, Naghmeh ; Dorset, Daniel C. ; Eskin, Ascia ; Friedman, Noah D. ; Glanton, Emily ; Godfrey, Rena A. ; Gould, Sarah E. ; Gropman, Andrea L. ; Hom, Jason ; Jacob, Howard J. ; Jain, Mahim ; Jiang, Yong-hui ; Kohane, Isaac S. ; Krieg, Elizabeth L. ; Lau, C. Christopher ; Lazar, Jozef ; Lee, Brendan H. ; Lee, Hane ; Lewis, Richard A. ; Loo, Sandra K. ; Majcherska, Marta M. ; Malicdan, May Christine V. ; Mamounas, Laura A. ; Markello, Thomas C. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; Marwaha, Shruti ; May, Thomas ; McCray, Alexa T. ; Might, Matthew ; Mulvihill, John J. ; Murphy, Jennifer L. ; Nelson, Stan F. ; Newman, John H. ; Novacic, Donna ; Orange, Jordan S. ; Pallais, J. Carl ; Pena, Loren D.M. ; Phillips, John A. ; Postlethwait, John H. ; Reuter, Chloe M. ; Rosenfeld, Jill A. ; Sharma, Prashant ; Shashi, Vandana ; Signer, Rebecca ; Sinsheimer, Janet S. ; Spillmann, Rebecca C. ; Splinter, Kimberly ; Stoler, Joan M. ; Stong, Nicholas ; Sweetser, David A. ; Tran, Alyssa A. ; Valivullah, Zaheer M. ; Wahl, Colleen E. ; Waters, Katrina M. ; Westerfield, Monte ; Wise, Anastasia L. ; Worthey, Elizabeth A. ; Yang, Yaping ; Zastrow, Diane B. ; Campeau, Philippe M.

American journal of human genetics, 2019-01, Vol.104 (1), p.164-178 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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