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Atuação fonoaudiológica na síndrome de Machado-Joseph

Dionísia Aparecida Cusin Lamônica Melina Evangelista Whitaker; Luciana Paula Maximino de Vitto; Magali de Lourdes Caldana; Congresso Internacional de Fonoaudiologia (15. 2003 Fortaleza, CE); Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia (11. 2003 Fortaleza, CE); Encontro Cearense de Fonoaudiologia (1. 2003 Fortaleza, CE)

Anais São Paulo : Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2003

São Paulo Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia 2003

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  • Título:
    Atuação fonoaudiológica na síndrome de Machado-Joseph
  • Autor: Dionísia Aparecida Cusin Lamônica
  • Melina Evangelista Whitaker; Luciana Paula Maximino de Vitto; Magali de Lourdes Caldana; Congresso Internacional de Fonoaudiologia (15. 2003 Fortaleza, CE); Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia (11. 2003 Fortaleza, CE); Encontro Cearense de Fonoaudiologia (1. 2003 Fortaleza, CE)
  • Assuntos: FONOAUDIOLOGIA; DEGENERAÇÕES ESPINOCEREBELARES
  • É parte de: Anais São Paulo : Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2003
  • Descrição: A Síndrome de Machado-Joseph (SMJ) ou ataxia espino-cerebelar tipo 3 é uma desordem neurodegenerativa caracterizada por ataxia cerebelar progressiva com descoordenação dos movimentos e da fala, sinais piramidais e extrapiramidais, distonia com rigidez e atrofia muscular distal. Geralmente, os indivíduos portadores da SMJ não apresentam deterioração mental, mas com o evoluir da doença, os portadores desenvolvem dificuldades de deglutição. É uma síndrome hereditária, de início tardio (geralmente as primeiras manifestações aparecem na fase adulta) e de transmissão autossômica dominante, devido à mutação genética. Este trabalho tem por objetivo descrever a atuação da fonoaudiologia em dois portadores da SMJ que visa, principalmente, a melhora da qualidade de vida destes indivíduos, uma vez que tal doença tem caráter progressivo. Trata-se de um estudo de caso de um indivíduo do gênero masculino, de 51 anos de idade e de sua irmã, gênero feminino, 56 anos de idade; ambos portadores da Síndrome de Machado-Joseph. Foram realizados anamnese, avaliação, diagnóstico fonoaudiológico, bem como planejamento terapêutico de ambos os pacientes, tendo como princípio básico a discussão multidisciplinar que visa a melhora da qualidade de vida destes. Após 3 meses de processo terapêutico, pode-se constatar, no indivíduo do gênero masc., melhora da articulação e precisão dos OFAS, bem como da inteligibilidade de sua fala; também foram observados melhora da mastigação,
    controle dos sintomas de disfagia e da disfunção da articulação têmporo-mandibular. Com relação à linguagem, houve melhora da memória mediata e imediata, bem como da organização de seu discurso. Quanto ao indivíduo do gênero feminino, devido aos menores comprometimentos, houve controle dos sintomas da disfagia, bem como controle periódico de todos os aspectos fonoaudiológicos. Conclui-se desta maneira, que a fonoaudiologia muito pode fazer pelos indivíduos portadores ) progressivas, uma vez que aumenta a motivação destes, estabilizando e controlando os sintomas, podendo, assim, prolongar suas expectativas de vida.
  • Editor: São Paulo Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
  • Data de criação/publicação: 2003
  • Formato: 1 v CD-ROM Res.1298.
  • Idioma: Português
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