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Análise fenotípica e genotípica de crianças e adolescentes portadores de neuropatia crônica com início antes dos 18 anos

Borghetti, Vinícius Horácio Stefani

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2010-05-28

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Análise fenotípica e genotípica de crianças e adolescentes portadores de neuropatia crônica com início antes dos 18 anos
  • Autor: Borghetti, Vinícius Horácio Stefani
  • Orientador: Marques Júnior, Wilson
  • Assuntos: Adolescentes; Análise Fenotípica; Análise Genotípica; Crianças; Neuropatia Crônica; Phenotypic Analysis; Kids; Genotype Analysis; Chronic Neuropathy; Teenagers
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: São raros os estudos epidemiológicos sobre neuropatias periféricas crônicas em crianças e adolescentes. Nesse estudo realizamos análise clínica, eletrofisiológica e molecular de 149 pacientes portadores de neuropatia periférica crônica, com início antes dos 18 anos, todos pertencentes a diferentes famílias, encaminhados ao HCFMRP-USP nos últimos 15 anos. Um total de 77.2% dos casos foi classificado como de origem hereditária, incluindo 66% de CMT, 23% de complexas, 6% de HNPP e 5% de NHSA; 12.1% dos casos como de origem adquirida, incluindo 61.1% de PDIC, 27.8% de mononeurite múltipla e 11.1% de neuropatia associada à diabete melitus; 9.4% dos casos como de origem indeterminada; e em 1.3% dos casos observou-se uma coexistência de CMT e PDIC. Os pacientes com CMT foram estratificados conforme a herança (dominante, recessivo, ligada ao sexo ou esporádico) e subestratificados conforme a velocidade de condução dos nervos nos membros superiores (desmielinizante se a velocidade de condução era ≤30m/s, intermediário se a velocidade de condução era entre 30-45m/s, e axonal se a velocidade de condução era ≤45m/s). Realizaram-se testes moleculares de acordo com o grupo em que o paciente foi subestratificado (duplicação ou deleção da região 17p11.2-p12 por PCR e/ou sequenciamento dos genes PMP22, MPO, LITAF, EGR2, GJB1 e MFN2). Assim, entre os 75 pacientes com CMT, 54.7% apresentavam CMTI, incluindo 34 com CMT1A (32 duplicação e 2 mutação ponto na Ser 72) e 2 CMT1B (mutação ponto no gene MPZ); 5.3% apresentavam CMT4; 1.3% apresentavam uma neuropatia desmielinizante esporádica; 8% apresentavam CMT2, incluindo 2 pacientes com CMT2A (mutação no gene MFN2); 9.4% apresentavam ARCMT2; 6.6% apresentavam CMT2 esporádica; 1,3% apresentavam uma neuropatia intermediária dominante, que apresentou uma mutação digênica, ou seja, mutação ponto na ser72 associado à duplicação na região 17p11.2-p12.; 2,7% apresentavam ARCMTI; 8% apresentavam CMTI esporádica, incluindo 1 paciente com mutação no LITAF; e 2.7% apresentavam CMTIX (ligada ao sexo), ambos com mutação no gene GJB 1. Analisou-se a velocidade de progressão da neuropatia em cada grupo de CMT através do cálculo da média do CMTNS e da média da duração da neuropatia. Observou-se uma evolução mais lenta nos pacientes com CMT1A, CMT axonal (exceto CMT2A) e CMT intermediária, diferente dos pacientes com CMTI B, CMT4 e CMT2A, nos quais se observou um quadro mais agressivo. Entre os 7 pacientes com HNPP, 6 apresentaram a característica deleção na região 17p11.2-p12 do gene PMP22. Em um paciente não foi possível a realização do teste molecular. Entre os 27 pacientes com neuropatias complexas, inclusas entre as hereditárias, estabeleceu-se um diagnóstico definitivo em 7 pacientes (25,9%). Os diagnósticos definidos em pacientes com neuropatia axonal foram 2 casos de Ataxia de Friedreich e 1 caso de Neurofibromatose tipo 1; nos pacientes com neuropatia intermediária foram 1 caso de Encefalopatia NeuroGastrolntestinal Mitocondrial e caso de 1 Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo 1; nos pacientes com neuropatia desmielinizante foi 1 caso de Doença de Krabbe; e nos pacientes com neuronopatia sensitiva foi 1 caso de Neuropatia, Ataxia e Retinite Pigmentar. Dos pacientes com mononeurite múltipla, 1 era portador de Lúpus Eritematoso Sistêmico, 1 de Hanseníase, 1 de Poliangiíte Microscópica e 2 da Síndrome de Lewis-Sumner. Concluindo, nesse estudo descrevemos os aspectos clínicos, eletrofisiológicos e moleculares de uma população de crianças e adolescentes com neuropatia periférica crônica que frequentam um centro de doenças neuromusculares terciário, e relatamos as características interessantes de cada caso.
  • DOI: 10.11606/T.17.2010.tde-06052021-152100
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
  • Data de criação/publicação: 2010-05-28
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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