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Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar
Tavares, Vanessa Luiza Romanelli
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2011-07-07
Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.
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Título:
Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar
Autor:
Tavares, Vanessa Luiza Romanelli
Orientador:
Bueno, Maria Rita dos Santos e Passos
Assuntos:
Análise De Transcriptoma
;
Estudo De Ligação
;
Síndrome Aurículo-Condilar
;
Auriculo-Condylar Syndrome
;
Linkage Study
;
Transcriptome Analysis
Notas:
Dissertação (Mestrado)
Descrição:
A síndrome aurículo-condilar (ACS) apresenta um modelo de herança autossômica dominante e é principalmente caracterizada por malformações auriculares, articulação temporomandibular anormal e hipoplasia do côndilo e da mandíbula. Devido às estruturas acometidas, é considerada uma patologia de primeiro e segundo arcos faríngeos. Com somente alguns casos clínicos descritos na literatura, o gene causador da ACS não é conhecido. Estudos recentes de nosso grupo mapearam o primeiro lócus associado à síndrome, 1p21.1-q23.3 (família ACS1), enquanto que na segunda família estudada por nós (ACS2), não houve evidência de ligação com os marcadores desta região, sugerindo heterogeneidade genética a esta doença. Nossos principais objetivos no presente trabalho foram: identificar o gene responsável por ACS1 e mapear o lócus associado à ACS2. Para o estudo de ACS1, dada a grande extensão da região candidata, com aproximadamente 1004 genes, utilizamos uma abordagem alternativa: análise de transcriptoma durante a diferenciação condrogênica a partir de células-tronco mesenquimais para seleção e subseqüente seqüenciamento de genes candidatos. Através do estudo de expressão gênica entre controle e paciente ACS1, selecionamos e realizamos o seqüenciamento de dois genes. Não detectamos nenhuma alteração patogênica nestes genes e, portanto, é pouco provável que um destes seja responsável pela ACS1. Já na família com ACS2, através de estudo de ligação com uso de microarrays de SNP e marcadores microssatélites, mapeamos o segundo lócus associado à ACS. Estudos complementares estão sendo realizados para a identificação dos alelos causadores de ACS1 e ACS2. Estes resultados, além de sua importância para o aconselhamento genético, poderão contribuir para a compreensão do desenvolvimento embrionário das estruturas acometidas nessa síndrome.
DOI:
10.11606/D.41.2011.tde-28092011-090736
Editor:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências
Data de criação/publicação:
2011-07-07
Formato:
Adobe PDF
Idioma:
Português
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