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Alterações genético-moleculares em pacientes deficientes de CD40 ligante

Otávio Cabral Marques Dora Lisa Friedländer del Nero; Paulo Vitor M. D.; Ângela Falcai; Beatriz Costa Carvalho; Nelson Rosário Filho; Cristina Worm; Paolo Errante; Cristina Arslanian; Josias Brito; Walmir Cutrin; Antonio Condino-Neto; Congresso do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (5. 2008 São Paulo)

Resumos São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP, 2008

São Paulo Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP 2008

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  • Título:
    Alterações genético-moleculares em pacientes deficientes de CD40 ligante
  • Autor: Otávio Cabral Marques
  • Dora Lisa Friedländer del Nero; Paulo Vitor M. D.; Ângela Falcai; Beatriz Costa Carvalho; Nelson Rosário Filho; Cristina Worm; Paolo Errante; Cristina Arslanian; Josias Brito; Walmir Cutrin; Antonio Condino-Neto; Congresso do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (5. 2008 São Paulo)
  • Assuntos: IMUNOLOGIA
  • É parte de: Resumos São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP, 2008
  • Descrição: Objetivos: Nosso objetivo foi analisar as alterações genético-moleculares da molécula CD40 ligante que acometeram indivíduos de 5 famílias brasileiras, ocasionando a síndrome de Hiper IgM ligada ao X. Métodos e Resultados: Genotipamos 25 indivíduos, sendo 6 pacientes diagnósticados como deficientes de CD40 ligante, e 19 parentes relacionados. 13 parentes foram heterozigotos e 6 homozigotos sadios. Dentre os pacientes com deficiência de CD40 ligante dois eram de origem caucasóide e 4 eram mestiços. A idade dos pacientes variou de 2 a 20 anos e o quadro clínico de infecções de repetição teve início em média nos primeiros 4 meses de vida. As principais infecções recorrentes manifestadas pelos pacientes foram pneumonia e otite. O paciente TB apresentou blastomicose, observação original nesta imunodeficiência. A análise genético-molecular foi heterogênea. No paciente TB foi detectado um defeito de splicing levando a deleção do exon 3 (r.345_402del do gene CD40L (CD40LG) no paciente FS uma nova substituição missense g.11856 G>C (c.476 G>C, pW140C), no paciente KC uma substituição nonsense g.11855 G>A (c.475G>A, p. W140X), e nos pacientes CH, FE e VIC uma deleção g. 3074_3077delTAGA, levando a alteração no processamento do RNA. A fenotipagem dos leucócitos demonstrou que a contagem de linfócitos T CD3+CD4+, CD3+CD8+, linfócitos B CD19+CD40+, e linfócitos T ativados CD3+CD69+ dos pacientes foram similares aos controles sadios. Contudo, foi observada uma redução
    significativa nos níveis de expressão de CD40L na superfície de linfócitos CD3+ e CD4+ dos pacientes. A análise dos linfócitos T por microscopia confocal revelou que as células dos pacientes após a ativação apresentam redução na densidade da expressão da molécula CD3, sugerindo a necessidade da integridade molecular do CD40L para a expressão normal do CD3. )Conclusão: Concluímos que mutações no CD40L são heterogêneas e a análise genético-molecular permitiu um diagnóstico preciso tornando possível o aconselhamento genético e a triagem dos recém-nascidos das famílias avaliadas
  • Editor: São Paulo Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP
  • Data de criação/publicação: 2008
  • Formato: pôster 19 (IMUNOLOGIA).
  • Idioma: Português
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