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Polimorfismo Ava II do gene de receptor da LDL um marcador genético útil na avaliação da resposta terapêutica em indivíduos hipercolesterolêmicos

Luís Antônio Salazar Mario Hiroyuki Hirata; Eder Carlos da Rocha Quintão; Rosario Dominguez Crespo Hirata

Revista Brasileira de Análises Clínicas Rio de Janeiro v. 31, n. 3, p. 137-141, 1999

Rio de Janeiro 1999

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  • Título:
    Polimorfismo Ava II do gene de receptor da LDL um marcador genético útil na avaliação da resposta terapêutica em indivíduos hipercolesterolêmicos
  • Autor: Luís Antônio Salazar
  • Mario Hiroyuki Hirata; Eder Carlos da Rocha Quintão; Rosario Dominguez Crespo Hirata
  • Assuntos: TÉCNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATÓRIO; GENÉTICA; POLIMORFISMO
  • É parte de: Revista Brasileira de Análises Clínicas Rio de Janeiro v. 31, n. 3, p. 137-141, 1999
  • Descrição: A natureza polimórfica do gene do receptor da Lipoproteína de Baixa Densidade (RLDL) já foi previamente demonstrada pela identificação de vários polimorfismos nesse locus. Entretanto, o efeito dessas alterações genéticas sobre as concentrações séricas de lipídios e a resposta ao farmacológico da hipercolesterolemia precisa de estudos mais específicos. Nesse trabalho foi avaliado o efeito do polimorfismo Ava II (exon 13) do gene do RLDL sobre a resposta ao tratamento com fluvastatina(inibidor da enzima HMG-CoA redutase) em 55 indíviduos hipercolesterolêmicos (36 a 70 anos). O DNA genômico foi extraído dos leucócitos sanguíneos pela técnica de precipitação salina. A região polimórfica Ava II do gene do RLDL foi amplificadapela técnica de PCR e analisada por isotipagem enzimática. Nesses indivíduos, o genótipo homozigoto para a presença de sítios de restrição (A+A+) foi associado a concentração séricas mais altas de colesterol total, LDL-C, VLDL e apoB-100(p=0,0001) quando comparado aos outros genótipos. Adicionalmente, indivíduos portadores do genótipo A-A- apresentaram uma melhor resposta terapêutica à fluvastatina (P< 0,05). Os resultados indicam que o polimorfismo Ava II do RLDL contribuipara a variabilidade dos lipídeos séricos no grupo estudado, constituindo-se um marcador genético útil na avaliação precoce de risco para as doenças cardiovasculares e para o seguimento da terapia hipocolesterolemiante
  • Editor: Rio de Janeiro
  • Data de criação/publicação: 1999
  • Formato: p. 137-141.
  • Idioma: Português
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