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Doença de Charcot-Marie-Tooth, estatégia de investigação dianóstica e análise mutacional dos genes PMP22, MPZ e Cx32

Silmara Paula Gouvêa de Lima Wilson Marques Júnior

2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (Lima, Silmara Paula Gouva de )(Acessar)

  • Título:
    Doença de Charcot-Marie-Tooth, estatégia de investigação dianóstica e análise mutacional dos genes PMP22, MPZ e Cx32
  • Autor: Silmara Paula Gouvêa de Lima
  • Wilson Marques Júnior
  • Assuntos: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO E PROCEDIMENTOS; GENES (ANÁLISE GENÉTICA)
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: A doença de Charcot- Marie-Tooth tipo 1 (CMT1), a mais comum neuropatia hereditária em humanos é caracterizada por heterogeneidade clínica e genética. A causa mais comum em CMT1 é a duplicação do cromossomo 17p11.2, no gene PMP22 (proteína mielínica periférica 22), cujo efeito da dosagem é a causa da doença. Em adição a duplicação 17p, mutações de ponto e pequenas deleções e inserções em alguns genes, principalmente PMP22, MPZ (proteína zero da mielina) e Cx32 (conexina 32) estão relacionados à doença. No presente estudo, selecionamos 50 casos índice de pacientes brasileiros com CMT1 não duplicados. Entre os 50 pacientes estudados 4 apresentaram mutação no gene da Cx32, 2 no gene MPZ, 1 no gene PMP22, também encontramos dois polimorfismos, 1 no gene PMP22 e 1 no gene MPZ. A freqüência total de mutações de ponto para estes genes foi de 14%. Nós encontramos a mutação Ser72Leu, no gene PMP22, confirmando esta posição como um "hot spot" para mutações de ponto no gene PMP22. Surpreendentemente, nós encontramos uma família onde a mutação Ser72Leu segregou com a duplicação 17p. Contrária a todas as publicações prévias, a CMT composta do presente estudo está associada a um fenótipo muito brando. Assim, propomos que a CMT composta deve ser pesquisada na presença de alguma variabilidade clínica significativa, tanto mais severa quanto mais branda. Em conclusão, nós encontramos a causa molecular em 28% dos pacientes desta pesquisa, incluindo 2 novas mutações
  • Data de criação/publicação: 2008
  • Formato: 73 p. anexos.
  • Idioma: Português
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