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Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect

Solange Caires Neves Paola Rossi Mezalira; Vera M. A Dias; Antonio J Chagas; Maria Viana; Hector Targovnik; Meyer Knobel; Geraldo Medeiros-Neto; Ileana G. S Rubio

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 54, n. 8, p. 732-737, 2010

São Paulo 2010

Available at FM - Fac. Medicina    (BCSEP 343 2010 )(GetIt)

  • Title:
    Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect
  • Author: Solange Caires Neves
  • Paola Rossi Mezalira; Vera M. A Dias; Antonio J Chagas; Maria Viana; Hector Targovnik; Meyer Knobel; Geraldo Medeiros-Neto; Ileana G. S Rubio
  • Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA MÉDICA; MONITORIZAÇÃO FETAL; HIPOTIREOIDISMO
  • Is Part Of: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 54, n. 8, p. 732-737, 2010
  • Notes: Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/abem/v54n8/a12v54n8.pdf
  • Description: O objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT (teste de perclorato: 99%). A região codificadora dos genes TPO, DUOX2, DUOXA2 e 2957 pares de bases (pb) do promotor de TPO foram sequenciados. No paciente foi identificada a duplicação em heterozigose GGCC no éxon 8 do gene TPO (c.1186_1187insGGCC). Nenhuma outra mutação foi localizada nos genes TPO, incluindo o promotor, DUOX2 ou DUOXA2. Descrevemos paciente com grave defeito de organificação de iodeto, provocando HC severo com bócio, em consequência de uma única mutação monoalélica no gene TPO. A expressão monoalélica no tecido tireoideano explicaria a associação de uma doença autossômica recessiva com uma única mutação monoalélica
  • Publisher: São Paulo
  • Creation Date: 2010
  • Format: p. 732-737.
  • Language: English
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