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1031-1034delTAAC (Leu125Stop) a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes

Greice Andreotti de Molfetta Cristiane Ayres Ferreira; Daniel Onofre Vidal; Liane de Rosso Giuliani; Maria José Maldonado; Wilson Araújo da Silva Júnior

BMC Medical Genetics London v. 13, art. 124, 2012

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