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Screening of variants in the transcript profile of eutopic endometrium from infertile women with endometriosis during the implantation window

Michele Gomes Da Broi Jessica Rodrigues Plaça; Wilson Araújo da Silva Junior; Rui Alberto Ferriani; Paula Andrea de Albuquerque Salles Navarro

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia / RBGO Gynecology and Obstetrics Rio de Janeiro v. 43, n. 6, p. 457-466, 2021

Rio de Janeiro 2021

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 3039846 Acervo Digital )(Acessar)

  • Título:
    Screening of variants in the transcript profile of eutopic endometrium from infertile women with endometriosis during the implantation window
  • Autor: Michele Gomes Da Broi
  • Jessica Rodrigues Plaça; Wilson Araújo da Silva Junior; Rui Alberto Ferriani; Paula Andrea de Albuquerque Salles Navarro
  • Assuntos: ENDOMETRIOSE; INFERTILIDADE FEMININA; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; RNA; MUTAÇÃO GENÉTICA; Endométrio Eutópico
  • É parte de: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia / RBGO Gynecology and Obstetrics Rio de Janeiro v. 43, n. 6, p. 457-466, 2021
  • Notas: Disponível em: https://doi.org/10.1055/s-0041-1730287. Acesso em: 25 ago. 2021
  • Descrição: Objetivo Anormalidades no endométrio eutópico de mulheres com endometriose podem estar relacionadas à infertilidade associada à doença. Embora a análise prévia de sequenciamento de RNA não tenha evidenciado expressão diferencial em transcritos endometriais de pacientes com endometriose, outras alterações moleculares pode riam afetar a síntese de proteínas e a receptividade endometrial. Nosso objetivo foi rastrear mutações funcionais em transcritos de endométrios eutópicos de mulheres inférteis com endometriose e de controles durante a janela de implantação. Métodos Os dados do sequenciamento de RNA de biópsias endometriais coletados durante a janela de implantação de 17 pacientes (6 mulheres inférteis com endome triose, 6 controles inférteis, 5 controles férteis) foram analisados para a descoberta de variantes e a identificação de mutações funcionais. Um estudo direcionado das alterações encontradas foi realizado para compreender os dados no contexto da doença. Resultados Nenhuma das variantes identificadas foi comum a outras amostras dentro do mesmo grupo, assim como nenhuma mutação se repetiu entre pacientes com endometriose, controles inférteis e férteis. No grupo de endometriose, foram identi ficadas nove mutações deletérias preditas, mas apenas uma foi previamente associada a uma condição clínica sem impacto endometrial. Ao cruzar os genes mutados com os descritores endometriose e/ou endométrio, o gene CMKLR1 foi associado a resposta inflamatória na endometriose e a processos endometriais para estabelecimento da gravidez. Conclusão Apesar de nenhum padrão de mutação ter sido encontrado, ponderamos o pequeno tamanho da amostra e a análise dos dados de sequenciamento de RNA. Considerando o objetivo do estudo de triagem e a importância do gene CMKLR1 na modulação endometrial, este poderia ser um gene candidato para estudos adicionais que avaliem mutações no endométrio eutópico
    de pacientes com endometriose
  • Editor: Rio de Janeiro
  • Data de criação/publicação: 2021
  • Formato: p. 457-466.
  • Idioma: Inglês
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