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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report

100,000 Genomes Project Pilot Investigators ; Cipriani, Valentina ; Ellingford, Jamie M ; Tucci, Arianna ; Chan, Georgia ; Ratnaike, Thiloka ; Wei, Wei ; Stirrups, Kathleen ; Moutsianas, Loukas ; Wielscher, Matthias ; Barnes, Michael R ; Buchanan, James ; Wordsworth, Sarah ; Ashford, Sofie ; Twiss, Philip ; Halsall, Sally ; Poole, Kenneth ; Wagner, Annette ; Gurnell, Mark ; Burrows, Nigel ; Mapeta, Rutendo ; Haworth, Andrea ; Savage, Helen ; Babcock, Melanie ; Boustred, Christopher ; Devereau, Andrew ; Halai, Dina ; Hyder, Zerin ; Kasperaviciute, Dalia ; Patch, Christine ; Matchan, Angela ; Tavares, Ana LT ; Tregidgo, Carolyn ; Welland, Matthew ; Leigh, Sarah ; Foulger, Rebecca E ; Daugherty, Louise C ; Niblock, Olivia ; Leong, Ivone US ; Welch, James ; Woods, Kerrie ; Abulhoul, Lara ; Aurora, Paul ; Broomfield, Alexander ; Cleary, Maureen A ; Lam, Tanya ; Grunewald, Stephanie ; Muntoni, Francesco ; Thapar, Nikhil ; Wallis, Colin ; Worth, Austen ; Bueser, Teofila ; Compton, Cecilia ; Fassihi, Hiva ; Ruddy, Deborah ; Sarkany, Robert ; Shaw, Adam C ; Habib, Bishoy ; Burns, Gavin ; Robinson, Peter N ; Haendel, Melissa ; Simpson, Michael A ; Banka, Siddharth ; Clayton-Smith, Jill ; Douzgou, Sofia ; O'Keefe, Raymond T ; Michaelides, Michel ; Malka, Sam ; Straub, Volker ; Gorman, Gráinne S ; Horvath, Rita ; Schaefer, Andrew M ; O'Connor, Emer ; Yip, Janice ; Morris, Huw R ; Polke, James ; Wood, Nicholas W ; Camps, Carme ; Lester, Tracy ; Németh, Andrea H ; Patel, Smita ; Sen, Arjune ; Cacheiro, Pilar ; Chitty, Lyn ; McMullan, Dom ; Temple, I Karen ; Wilson, Gill ; Beales, Phil ; Bradley, John R ; Chinnery, Patrick F ; Flinter, Frances ; Houlden, Henry ; Rahman, Shamima ; Webster, Andrew R ; Wilkie, Andrew OM ; Ouwehand, Willem H ; Chisholm, John ; Bentley, David ; Fowler, Tom ; Rendon, Augusto

Department of Haematology 2021-11

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2
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The applicability of the nursing process in caring for psychiatric patients: an integrative review; Aplicabilidad del proceso de enfermería en el cuidado en enfermería psiquiátrica: revisión integradora; Aplicabilidade do processo de enfermagem no cuidar em enfermagem psiquiátrica: revisão integrativa

Badin, Murielle; Garcia, Ana Paula Rigon Francischetti; Toledo, Vanessa Pellegrino

SMAD Revista Eletrônica Saúde Mental Álcool e Drogas (Edição em Português); v. 11 n. 4 (2015); 243-255

Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo 2015-12-01

Acceso en línea

3
Assimilation of zinc by Porcellio scaber (Isopoda, Crustacea) exposed to zinc
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Assimilation of zinc by Porcellio scaber (Isopoda, Crustacea) exposed to zinc

BIBIC, A ; DROBNE, D ; STRUS, J ; BYRNE, A. R

Bulletin of environmental contamination and toxicology, 1997-05, Vol.58 (5), p.814-821 [Revista revisada por pares]

New York, NY: Springer-Verlag

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4
Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2
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Artículo
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Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2

Bürk, K. ; Globas, C. ; Bösch, S. ; Gräber, S. ; Abele, M. ; Brice, A. ; Dichgans, J. ; Daum, I. ; Klockgether, T.

Brain (London, England : 1878), 1999-04, Vol.122 (4), p.769-777 [Revista revisada por pares]

Oxford: Oxford University Press

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5
Testicular epidermoid cyst
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Testicular epidermoid cyst

Çakıroğlu, Basri ; Sönmez, Nurettin Cem ; Sinanoğlu, Orhun ; Ateş, Lora ; Aksoy, Süleyman Hilmi ; Özcan, Faruk

African journal of paediatric surgery, 2015-01, Vol.12 (1), p.89-90 [Revista revisada por pares]

India: Medknow Publications and Media Pvt. Ltd

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6
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Models for the modern power grid

Cardieri, Paulo, 1964- Universidade Estadual de Campinas (Unicamp); Universidade Estadual De Campinas

https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1191204

2014

Acceso en línea

7
Histological subtypes of symptomatic central nervous system tumours in Singapore
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Histological subtypes of symptomatic central nervous system tumours in Singapore

Das, A ; Chapman, C A T ; Yap, W M

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2000-03, Vol.68 (3), p.372-374 [Revista revisada por pares]

London: BMJ Publishing Group Ltd

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8
A retrospective review of patients with clinically definite multiple sclerosis
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A retrospective review of patients with clinically definite multiple sclerosis

Das, A ; Puvanendran, K

Annals of the Academy of Medicine, Singapore, 1998-03, Vol.27 (2), p.204-209 [Revista revisada por pares]

Singapore

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9
An economic analysis of endoscopic ablative therapy for management of nondysplastic Barrett’s esophagus
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Artículo
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An economic analysis of endoscopic ablative therapy for management of nondysplastic Barrett’s esophagus

Das, A. ; Wells, C. ; Kim, H. J. ; Fleischer, D. E. ; Crowell, M. D. ; Sharma, V. K.

Endoscopy, 2009-05, Vol.41 (5), p.400-408 [Revista revisada por pares]

Stuttgart: Thieme

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10
Non-motor associative learning in patients with isolated degenerative cerebellar disease
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Non-motor associative learning in patients with isolated degenerative cerebellar disease

DREPPER, J ; TIMMANN, D ; KOLB, F. P ; DIENER, H. C

Brain (London, England : 1878), 1999, Vol.122 (1), p.87-97 [Revista revisada por pares]

Oxford: Oxford University Press

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