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1
Mutations in the intellectual disability gene Ube2a cause neuronal dysfunction and impair parkin-dependent mitophagy
Mutations in the intellectual disability gene Ube2a cause neuronal dysfunction and impair parkin-dependent mitophagy
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Article 		Add to e-Shelf

Mutations in the intellectual disability gene Ube2a cause neuronal dysfunction and impair parkin-dependent mitophagy

Dominik M. Haddad Sven Vilain; Melissa Vos; Giovanni Esposito; Samer Matta; Vera M Kalscheuer; Katleen Craessaerts; Maarten Leyssen; Rafaella M. P Nascimento; Angela M Vianna-Morgante; Bart De Strooper; Hilde Van Esch; Vanessa A Morais; Patrik Verstreken

Molecular Cell Cambridge v. 50, n. 6, p. 831-843, June 2013

Cambridge 2013

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2
O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental triagem de mutações e estudos funcionais
O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental triagem de mutações e estudos funcionais
Material Type:
Ph.D. Dissertation 		Add to e-Shelf

O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental triagem de mutações e estudos funcionais

Rafaella Maria Pessutti Nascimento Angela M Vianna-Morgante

2010

Available at IB - Instituto de Biociências    (D-1409 )(GetIt)

3
Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica
Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica
Material Type:
Conference Paper 		Add to e-Shelf

Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica

R. M. P. Nascimento G Monteiro; N. M Vieira; Luis Eduardo Soares Netto; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2009

Águas de Lindóia 2009

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4
Functional analysis of UBE2A C.382C-T mutation insight into the mechanisms leading to mental retardation
Functional analysis of UBE2A C.382C-T mutation insight into the mechanisms leading to mental retardation
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Conference Paper 		Add to e-Shelf

Functional analysis of UBE2A C.382C-T mutation insight into the mechanisms leading to mental retardation

R. M. P. Nascimento G Monteiro; N. M Vieira; Luis Eduardo Soares Netto; Angela M Vianna-Morgante; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)

Abstract Salvador, 2009

Salvador 2009

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5
Mutação no gene FACL4, que codifica a CoA-Ligase 4 de ácidos graxos , como causa de deficiência mental de herança ligada ao X
Mutação no gene FACL4, que codifica a CoA-Ligase 4 de ácidos graxos , como causa de deficiência mental de herança ligada ao X
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Conference Paper 		Add to e-Shelf

Mutação no gene FACL4, que codifica a CoA-Ligase 4 de ácidos graxos , como causa de deficiência mental de herança ligada ao X

S. Badiglian R. P Nascimento; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (54 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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6
Estudo do gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina distribuição dos transcritos em tecidos humanos e murinos e investigação de suas funções por complementação funcional em Saccharomyces cerevisiae
Estudo do gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina distribuição dos transcritos em tecidos humanos e murinos e investigação de suas funções por complementação funcional em Saccharomyces cerevisiae
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Conference Paper 		Add to e-Shelf

Estudo do gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina distribuição dos transcritos em tecidos humanos e murinos e investigação de suas funções por complementação funcional em Saccharomyces cerevisiae

R. M. P. Nascimento G Monteiro; J. C. M Mello; A. M Fraga; A. R Silva; Lea Tenenholz Grinberg; Helena P Brentani; Luis Eduardo Soares Netto; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2007

Águas de Lindóia 2007

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7
UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome
UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome
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UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome

Rafaela Maria Pessutti Nascimento Paulo A Otto; Arjan P. M Brouwer; Angela M Vianna-Morgante

American Journal of Human Genetics n. 79, n. 3, p. 549-555, 2006

Baltimore 2006

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8
UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome
UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome
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Article 		Add to e-Shelf

UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome

Rafaela Maria Pessutti Nascimento Paulo Alberto Otto; Arjan P. M Brouwer; Angela Maria Vianna-Morgante

American Journal of Human Genetics n. 79, n. 3, p. 549-555, 2006

Baltimore 2006

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9
Mutação do gene UBE2A (de enzima conjugadora de ubiquitina) causa nova síndrome de retardo mental de herança ligada ao X
Mutação do gene UBE2A (de enzima conjugadora de ubiquitina) causa nova síndrome de retardo mental de herança ligada ao X
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Conference Paper 		Add to e-Shelf

Mutação do gene UBE2A (de enzima conjugadora de ubiquitina) causa nova síndrome de retardo mental de herança ligada ao X

Rafaela Maria Pessutti Nascimento Paulo Alberto Otto; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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10
Mutação no gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, causa nova síndrome de deficiência mental de herança ligada ao cromossomo X
Mutação no gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, causa nova síndrome de deficiência mental de herança ligada ao cromossomo X
Material Type:
Master's Thesis 		Add to e-Shelf

Mutação no gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, causa nova síndrome de deficiência mental de herança ligada ao cromossomo X

Rafaela Maria Pessutti Nascimento Angela M Vianna-Morgante

2005

Available at IB - Instituto de Biociências    (M-1221 )(GetIt)

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  1. Nascimento, R
  2. Vianna-Morgante, A
  3. Congresso Brasileiro de Genética
  4. Otto, P
  5. Netto, L

on this subject:

  1. Retardo Mental
  2. Cromossomo X
  3. Mutação Genética
  4. Genótipos
  5. Enzimas

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