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Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
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Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow

Juliana Forte Mazzeu H. G Brunner; H Van Bokhoven; B Hamel; Décio Brunoni; C. A Kim; Lúcia Regina Martelli; I Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

São Paulo 2004

Disponible en FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1398964 ) y otras localizaciones(Obténgalo)

2
Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow
Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow
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Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow

Juliana Forte Mazzeu Chong A Kim; Décio Brunoni; Antonio Ricchieri-Costa; Lúcia Regina Martelli; Israel Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

Disponible en FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1486373 ) y otras localizaciones(Obténgalo)

3
Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions
Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions
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Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions

Fernanda Sarquis Jehee D Johnson; L Alonso; K Abe; N Alonso; Hamilton Matushita; C Kim; S Cavalheiro; S. A Wall; A. O. M Wilkie; Maria Rita Passos-Bueno; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (52. 2002 Baltimore)

Abstracts v. 71, n. 4, suppl., p. 514 res.2017, oct. 2002

Baltimore 2002

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4
Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients
Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients
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Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients

C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C A Kim; Célia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (54. 2004 Toronto, Canadá)

Abstracts Toronto, 2004

Toronto 2004

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5
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
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Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos

Claudia Quadros Fagali C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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6
Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
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Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental

C. S. D'Angelo C. I. E Castro; C. A Kim; Débora R Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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7
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
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Chromosome imbalances in syndromic hearing loss

A.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo A Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela M Vianna-Morgante; Regina Celia Mingroni Netto; Carla Rosenberg

Clinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009

Oxford 2009

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8
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
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Chromosome imbalances in syndromic hearing loss

A.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo Alberto Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela Maria Vianna-Morgante; Regina Célia Mingroni-Netto; Carla Rosenberg

Clinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009

Oxford 2009

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9
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
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Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients

M. C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C. A Kim; Celia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 67, n. 1, p. 47-52, 2005

Copenhagen 2005

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10
Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis Frequency and phenotypic variability
Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis Frequency and phenotypic variability
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Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis Frequency and phenotypic variability

Alexander A. L. Jorge Silvia C Souza; Miriam Y Nishi; Ana E Billerbeck; Débora C. C Libório; Chong A Kim; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho Mendonça

Clinical Endocrinology Oxford v. 66, p. 130-135, 2007

Oxford 2007

Disponible en FM - Fac. Medicina    (BCSEP 001 2007 )(Obténgalo)

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  1. Mutação Genética
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