Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
---|---|---|---|
1 |
Material Type: Tese de Doutorado
|
![]() |
Avaliação genômica da infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutivaGrangeiro, Carlos Henrique PaivaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2018-04-10Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
2 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing the first description in two Brazilians siblingsCarlos Henrique Paiva Grangeiro Jair Huber; Lúcia Regina Martelli; International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) (13. 2017 Rio de Janeiro)Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening Thousand Oaks v. 5, n. sep, p. 146, res. 322, 2017Thousand Oaks 2017Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2922304 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
3 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Dupla aneuploidia cromossômica mosaicismo Down-Turner 45,X[79]/47,XX,+21[21]Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Juliana Alves Josahkian; Dhâmocles Ícaro Correa Alves; Wagner Antonio da Rosa Baratela; Ciro Silveira e Pereira; Felipe Brum Machado; Rinaldo Madona Scaparo; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (24. 2012 Porto Alegre)Anais On-Line Porto Alegre, 2012Porto Alegre 2012Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2401153 estantes deslizantes ) e outros locais(Acessar) |
4 |
Material Type: Artigo
|
![]() |
Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousinsTatiana Mozer Joaquim Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Flávia Gaona de Oliveira Gennaro; Alexandra Galvão Gomes; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina MartelliMolecular Syndromology Basel v. 10, n. 5, p. 264-271, 2019Basel 2019Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 3026827 Acervo Digital )(Acessar) |
5 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Critérios diagnósticos na Síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez contribuição da casuística brasileiraCarlos Henrique Paiva Grangeiro Lisandra Mesquita Batista; Juliana Alves Josahkian; María Lucía Castro Moreira; Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque; João Monteiro de Pina Neto; Carlos Magno Leprevost; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2441817 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
6 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Nódulos coroidais visualizados por reflectância à luz infravermelha como critério diagnóstico para neurofibromatose 1Juliana Alves Josahkian Letícia Fernandes Barroso; Carlos Magno Leprevost; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Natália Renault Quaresemin; María Lucía Castro Moreira; André Márcio Vieira Messias; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2442101 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
7 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Rearranjo cromossômico resultando em deleção parcial 14Q11.3 e 16Q24.3 em uma paciente com polimicrogiriaClarissa Gondim Picanço de Albuquerque Ludmila Serafim de Abreu; Lisandra Mesquita Batista; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Carlos Magno Leprevost; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2442127 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
8 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Trissomia parcial 1Q32-QTER descrição de caso detectado intrauterinamenteMaría Lucía Castro Moreira Juliana Alves Josahkian; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Carlos Magno Leprevost; Natália Renault Quaresemin; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2441808 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
9 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Diagnóstico pré-natal de Síndrome de Meckel-GruberCarlos Magno Leprevost Juliana Alves Josahkian; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; María Lucía Castro Moreira; Simone Gusmão Ramos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2441803 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
10 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Casal com abortamento de repetição apresentando cromossomo marcador e heteromorfismo exemplo de aconselhamento genético complexoMaría Paola Torres Nieto Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Juliana Dourado Grzesiuk; Lucimar Aparecida Fernandes Laureano; Rinaldo Scarparo; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015Ribeirão Preto SBGM 2015Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |