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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report

100,000 Genomes Project Pilot Investigators ; Cipriani, Valentina ; Ellingford, Jamie M ; Tucci, Arianna ; Chan, Georgia ; Ratnaike, Thiloka ; Wei, Wei ; Stirrups, Kathleen ; Moutsianas, Loukas ; Wielscher, Matthias ; Barnes, Michael R ; Buchanan, James ; Wordsworth, Sarah ; Ashford, Sofie ; Twiss, Philip ; Halsall, Sally ; Poole, Kenneth ; Wagner, Annette ; Gurnell, Mark ; Burrows, Nigel ; Mapeta, Rutendo ; Haworth, Andrea ; Savage, Helen ; Babcock, Melanie ; Boustred, Christopher ; Devereau, Andrew ; Halai, Dina ; Hyder, Zerin ; Kasperaviciute, Dalia ; Patch, Christine ; Matchan, Angela ; Tavares, Ana LT ; Tregidgo, Carolyn ; Welland, Matthew ; Leigh, Sarah ; Foulger, Rebecca E ; Daugherty, Louise C ; Niblock, Olivia ; Leong, Ivone US ; Welch, James ; Woods, Kerrie ; Abulhoul, Lara ; Aurora, Paul ; Broomfield, Alexander ; Cleary, Maureen A ; Lam, Tanya ; Grunewald, Stephanie ; Muntoni, Francesco ; Thapar, Nikhil ; Wallis, Colin ; Worth, Austen ; Bueser, Teofila ; Compton, Cecilia ; Fassihi, Hiva ; Ruddy, Deborah ; Sarkany, Robert ; Shaw, Adam C ; Habib, Bishoy ; Burns, Gavin ; Robinson, Peter N ; Haendel, Melissa ; Simpson, Michael A ; Banka, Siddharth ; Clayton-Smith, Jill ; Douzgou, Sofia ; O'Keefe, Raymond T ; Michaelides, Michel ; Malka, Sam ; Straub, Volker ; Gorman, Gráinne S ; Horvath, Rita ; Schaefer, Andrew M ; O'Connor, Emer ; Yip, Janice ; Morris, Huw R ; Polke, James ; Wood, Nicholas W ; Camps, Carme ; Lester, Tracy ; Németh, Andrea H ; Patel, Smita ; Sen, Arjune ; Cacheiro, Pilar ; Chitty, Lyn ; McMullan, Dom ; Temple, I Karen ; Wilson, Gill ; Beales, Phil ; Bradley, John R ; Chinnery, Patrick F ; Flinter, Frances ; Houlden, Henry ; Rahman, Shamima ; Webster, Andrew R ; Wilkie, Andrew OM ; Ouwehand, Willem H ; Chisholm, John ; Bentley, David ; Fowler, Tom ; Rendon, Augusto

Department of Haematology 2021-11

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2
An unusual side-effect of tramadol: subcutaneous nodules
An unusual side-effect of tramadol: subcutaneous nodules
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

An unusual side-effect of tramadol: subcutaneous nodules

1enol Coskun, H ; Ozbalcı, D ; Sahin, M

Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2006-09, Vol.20 (8), p.1008-1009 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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3
Evidências de células-tronco na cóclea humana adulta: formação de esferas e presença do marcador de células-tronco ABCG2
Evidências de células-tronco na cóclea humana adulta: formação de esferas e presença do marcador de células-tronco ABCG2
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Evidências de células-tronco na cóclea humana adulta: formação de esferas e presença do marcador de células-tronco ABCG2

Bissoli, Milene Massucci

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2016-10-05

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

4
Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2
Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2

Bürk, K. ; Globas, C. ; Bösch, S. ; Gräber, S. ; Abele, M. ; Brice, A. ; Dichgans, J. ; Daum, I. ; Klockgether, T.

Brain (London, England : 1878), 1999-04, Vol.122 (4), p.769-777 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford University Press

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5
Testicular epidermoid cyst
Testicular epidermoid cyst
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Testicular epidermoid cyst

Çakıroğlu, Basri ; Sönmez, Nurettin Cem ; Sinanoğlu, Orhun ; Ateş, Lora ; Aksoy, Süleyman Hilmi ; Özcan, Faruk

African journal of paediatric surgery, 2015-01, Vol.12 (1), p.89-90 [Periódico revisado por pares]

India: Medknow Publications and Media Pvt. Ltd

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6
Models for the modern power grid
Models for the modern power grid
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Models for the modern power grid

Cardieri, Paulo, 1964- Universidade Estadual de Campinas (Unicamp); Universidade Estadual De Campinas

https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1191204

2014

Acesso online

7
Ocular involvement in sarcoidosis
Ocular involvement in sarcoidosis
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Ocular involvement in sarcoidosis

Das, A ; Chatterjee, S ; Bagchi, S C ; Gupta, S K

Indian journal of ophthalmology, 1984-07, Vol.32 (4), p.195-199 [Periódico revisado por pares]

India

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8
CD36 T188G gene polymorphism and severe falciparum malaria in India
CD36 T188G gene polymorphism and severe falciparum malaria in India
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

CD36 T188G gene polymorphism and severe falciparum malaria in India

Das, A. ; Das, T.K. ; Sahu, U. ; Das, B.P. ; Kar, S.K. ; Ranjit, M.R.

Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene, 2009-07, Vol.103 (7), p.687-690 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Elsevier Ltd

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9
Meningiomas in Singapore : demographic and biological characteristics
Meningiomas in Singapore : demographic and biological characteristics
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Meningiomas in Singapore : demographic and biological characteristics

DAS, A ; TANG, W.-Y ; SMITH, D. R

Journal of neuro-oncology, 2000-04, Vol.47 (2), p.153-160 [Periódico revisado por pares]

Dordrecht: Springer

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10
Hippocampal tissue of patients with refractory temporal lobe epilepsy is associated with astrocyte activation, inflammation, and altered expression of channels and receptors
Hippocampal tissue of patients with refractory temporal lobe epilepsy is associated with astrocyte activation, inflammation, and altered expression of channels and receptors
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Hippocampal tissue of patients with refractory temporal lobe epilepsy is associated with astrocyte activation, inflammation, and altered expression of channels and receptors

Das, A ; Wallace, G.C ; Holmes, C ; McDowell, M.L ; Smith, J.A ; Marshall, J.D ; Bonilha, L ; Edwards, J.C ; Glazier, S.S ; Ray, S.K ; Banik, N.L

Neuroscience, 2012-09, Vol.220, p.237-246 [Periódico revisado por pares]

Amsterdam: Elsevier Ltd

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  2. 1960Até1975  (118.193)
  3. 1976Até1991  (436.064)
  4. 1992Até2008  (1.715.957)
  5. Após 2008  (3.130.291)
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  12. Polonês  (3.253)
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Deste Autor:

  1. Mauch, M
  2. Godoy, I
  3. Hueb, J
  4. Sano, P
  5. Imprensa, S

Neste Assunto:

  1. Humans
  2. Humans
  3. Science & Technology
  4. Life Sciences & Biomedicine
  5. Adult

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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