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Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease
Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease
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Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease

Eichler, Evan E

The New England journal of medicine, 2019-07, Vol.381 (1), p.64-74 [Periódico revisado por pares]

United States: Massachusetts Medical Society

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2
Clinical presentation of a complex neurodevelopmental disorder caused by mutations in ADNP
Clinical presentation of a complex neurodevelopmental disorder caused by mutations in ADNP
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Clinical presentation of a complex neurodevelopmental disorder caused by mutations in ADNP

Anke Van Dijck Anneke T. Vulto-van Silfhout; Elisa Cappuyns; Ilse M. van der Werf; Grazia M Mancini; Andreas Tzschach; Raphael Bernier; Illana Gozes; Evan E Eichler; Corrado Romano; Fernando Kok

Biological psychiatry v. 85, n. 4, p. 287-297, 2019

New York 2019

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Stable in a genome of instability: an interview with Evan Eichler. Interview by Jane Gitschier
Stable in a genome of instability: an interview with Evan Eichler. Interview by Jane Gitschier
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Stable in a genome of instability: an interview with Evan Eichler. Interview by Jane Gitschier

Eichler, Evan

PLoS genetics, 2008-07, Vol.4 (7), p.e1000124 [Periódico revisado por pares]

United States: Public Library of Science (PLoS)

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4
Analysis of copy number variations among diverse cattle breeds
Analysis of copy number variations among diverse cattle breeds
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Analysis of copy number variations among diverse cattle breeds

George E Liu Hou,Yali; Bin Zhu; Maria Francesca Cardone; Lu Jiang; Angelo Cellamare; Apratim Mitra; Leeson J Alexander; Luiz Lehmann Coutinho; Maria Elena Dell'Aquila; Lou C Gasbarre; Gianni Lacalandra; Robert W LI; Lakshmi K Matukumalli; Dan Nonneman; Luciana C. de A Regitno; Tim P. L Smith; Jiuzhou Song; Tad S Sonstegard; Curt P Van Tassell; Mario Ventura; Evan E Eichler; Tara G McDaneld; John W Keele

Genome Research Woodbury v. 20, n. 5, p. 693-703, 2010

WoodBury 2010

Acesso online

5
Analysis of copy number variations among diverse cattle breeds
Analysis of copy number variations among diverse cattle breeds
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Analysis of copy number variations among diverse cattle breeds

George E Liu Hou,Yali; Bin Zhu; Maria Francesca Cardone; Lu Jiang; Angelo Cellamare; Apratim Mitra; Leeson J Alexander; Luiz Lehmann Coutinho; Maria Elena Dell'Aquila; Lou C Gasbarre; Gianni Lacalandra; Robert W LI; Lakshmi K Matukumalli; Dan Nonneman; Luciana C. de A Regitno; Tim P. L Smith; Jiuzhou Song; Tad S Sonstegard; Curt P Van Tassell; Mario Ventura; Evan E Eichler; Tara G McDaneld; John W Keele

Genome Research Woodbury v. 20, n. 5, p. 693-703, 2010

WoodBury 2010

Acesso online

6
Long-read human genome sequencing and its applications
Long-read human genome sequencing and its applications
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Long-read human genome sequencing and its applications

Logsdon, Glennis A ; Vollger, Mitchell R ; Eichler, Evan E

Nature reviews. Genetics, 2020-10, Vol.21 (10), p.597-614 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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7
Genetic Consequences of Programmed Genome Rearrangement
Genetic Consequences of Programmed Genome Rearrangement
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Genetic Consequences of Programmed Genome Rearrangement

Smith, Jeramiah J. ; Baker, Carl ; Eichler, Evan E. ; Amemiya, Chris T.

Current biology, 2012-08, Vol.22 (16), p.1524-1529 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Inc

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8
Telomere-to-telomere assembly of diploid chromosomes with Verkko
Telomere-to-telomere assembly of diploid chromosomes with Verkko
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Telomere-to-telomere assembly of diploid chromosomes with Verkko

Rautiainen, Mikko ; Nurk, Sergey ; Walenz, Brian P ; Logsdon, Glennis A ; Porubsky, David ; Rhie, Arang ; Eichler, Evan E ; Phillippy, Adam M ; Koren, Sergey

Nature biotechnology, 2023-10, Vol.41 (10), p.1474-1482 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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9
Genome structural variation discovery and genotyping
Genome structural variation discovery and genotyping
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Genome structural variation discovery and genotyping

Eichler, Evan E ; Alkan, Can ; Coe, Bradley P

Nature reviews. Genetics, 2011-05, Vol.12 (5), p.363-376 [Periódico revisado por pares]

London: Nature Publishing Group

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10
The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders
The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders
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The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders

Turner, Tychele N. ; Eichler, Evan E.

Trends in neurosciences (Regular ed.), 2019-02, Vol.42 (2), p.115-127 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

Texto completo disponível

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Deste Autor:

  1. Eichler, E
  2. Coutinho, L
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  5. Mitra, A

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Life Sciences & Biomedicine
  3. Humans
  4. Animals
  5. Physical Sciences

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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