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Material Type: Artigo
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Frequency of the deltaF508 mutation in 108 cystic fibrosis patients in São Paulo: comparison with reported Brazilian data; Freqüência da mutação deltaF508 em 108 pacientes com fibrose cística de São Paulo: comparação com dados de estudos brasileirosOkay, Thelma Suely; Oliveira, Wagner Paes; Raiz-Júnior, Roberto; Rodrigues, Joaquim Carlos; Del Negro, Gilda Maria BárbaroClinics; v. 60 n. 2 (2005); 131-134Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2005-04-01Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Novel CFTR missense mutations in Brazilian patients with congenital absence of vas deferens: counseling issues; Mutações novas no gene CFTR de pacientes brasileiros portadores de agenesia dos vasos deferentes: dificuldades no aconselhamentoPieri, Patricia De Campos; Missaglia, Mariangela Tuzzollo; Roque, Juliana De Almeida; Moreira-Filho, Carlos Alberto; Hallak, JorgeClinics; v. 62 n. 4 (2007); 385-390Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2007-01-01Acesso online |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Pesquisa de mutações no gene CFTR (Cystic Fribrosis Transmembrane Conductance Regulator) em homens brasileiros inférteis portadores de ausência congênita dos ductos deferentes (CAVD)Missaglia, Mariangela TuzzoloBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2009-03-27Acesso online |
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Material Type: Artigo
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A small molecule CFTR potentiator restores ATP‐dependent channel gating to the cystic fibrosis mutant G551D‐CFTRLiu, Jia ; Berg, Allison P. ; Wang, Yiting ; Jantarajit, Walailak ; Sutcliffe, Katy J. ; Stevens, Edward B. ; Cao, Lishuang ; Pregel, Marko J. ; Sheppard, David N.British journal of pharmacology, 2022-04, Vol.179 (7), p.1319-1337 [Periódico revisado por pares]England: Blackwell Publishing LtdTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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CFTR processing, trafficking and interactionsAmaral, Margarida D. ; Hutt, Darren M ; Tomati, Valeria ; Botelho, Hugo M. ; Pedemonte, NicolettaJournal of cystic fibrosis, 2020-03, Vol.19 (S1), p.S33-S36 [Periódico revisado por pares]Netherlands: Elsevier B.VTexto completo disponível |
6 |
Material Type: Artigo
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Towards next generation therapies for cystic fibrosis: Folding, function and pharmacology of CFTRBose, Samuel J. ; Krainer, Georg ; Ng, Demi R.S. ; Schenkel, Mathias ; Shishido, Hideki ; Yoon, Jae Seok ; Haggie, Peter M. ; Schlierf, Michael ; Sheppard, David N. ; Skach, William R.Journal of cystic fibrosis, 2020-03, Vol.19 (Suppl 1), p.S25-S32 [Periódico revisado por pares]Netherlands: Elsevier B.VTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Disease progression in patients with cystic fibrosis treated with ivacaftor: Data from national US and UK registriesVolkova, Nataliya ; Moy, Kristin ; Evans, Jennifer ; Campbell, Daniel ; Tian, Simon ; Simard, Christopher ; Higgins, Mark ; Konstan, Michael W. ; Sawicki, Gregory S. ; Elbert, Alexander ; Charman, Susan C. ; Marshall, Bruce C. ; Bilton, DianaJournal of cystic fibrosis, 2020-01, Vol.19 (1), p.68-79 [Periódico revisado por pares]Netherlands: Elsevier B.VTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Heterogeneity of CFTR modulator-induced sweat chloride concentrations in people with cystic fibrosisZemanick, E.T. ; Emerman, I. ; McCreary, M. ; Mayer-Hamblett, N. ; Warden, M.N. ; Odem-Davis, K. ; VanDevanter, D.R. ; Ren, C.L. ; Young, J. ; Konstan, M.W.Journal of cystic fibrosis, 2024-02 [Periódico revisado por pares]Netherlands: Elsevier B.VTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Airway Epithelial Inflammation In Vitro Augments the Rescue of Mutant CFTR by Current CFTR Modulator TherapiesGentzsch, Martina ; Cholon, Deborah M ; Quinney, Nancy L ; Martino, Mary E B ; Minges, John T ; Boyles, Susan E ; Guhr Lee, Tara N ; Esther, Jr, Charles R ; Ribeiro, Carla M PFrontiers in pharmacology, 2021-03, Vol.12, p.628722-628722 [Periódico revisado por pares]Switzerland: Frontiers Media S.ATexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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ECFS standards of care on CFTR-related disorders: Updated diagnostic criteriaCastellani, C ; De Boeck, K ; De Wachter, E ; Sermet-Gaudelus, I ; Simmonds, NJ ; Southern, KWJournal of cystic fibrosis, 2022-11, Vol.21 (6), p.908-921 [Periódico revisado por pares]Netherlands: Elsevier B.VTexto completo disponível |