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1
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Tese de Doutorado
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Análise por sequenciamento paralelo de larga escala de uma coorte de pacientes com distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo 46,XX testicular e ovotesticular SRYnegativo

Ferrari, Maria Tereza Martins

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-10-10

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Material Type:
Tese de Doutorado
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Papel da variação do número de cópias genômicas na etiologia de pacientes sindrômicos com diferenças/distúrbios do desenvolvimento sexual

Faria Junior, José Antônio Diniz

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-08-26

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
X Chromosome Dose and Sex Bias in Autoimmune Diseases: Increased Prevalence of 47,XXX in Systemic Lupus Erythematosus and Sjögren's Syndrome
Material Type:
Artigo
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X Chromosome Dose and Sex Bias in Autoimmune Diseases: Increased Prevalence of 47,XXX in Systemic Lupus Erythematosus and Sjögren's Syndrome

Liu, Ke ; Kurien, Biji T. ; Zimmerman, Sarah L. ; Kaufman, Kenneth M. ; Taft, Diana H. ; Kottyan, Leah C. ; Lazaro, Sara ; Weaver, Carrie A. ; Ice, John A. ; Adler, Adam J. ; Chodosh, James ; Radfar, Lida ; Rasmussen, Astrid ; Stone, Donald U. ; Lewis, David M. ; Li, Shibo ; Koelsch, Kristi A. ; Igoe, Ann ; Talsania, Mitali ; Kumar, Jay ; Maier‐Moore, Jacen S. ; Harris, Valerie M. ; Gopalakrishnan, Rajaram ; Jonsson, Roland ; Lessard, James A. ; Lu, Xianglan ; Gottenberg, Jacques‐Eric ; Anaya, Juan‐Manuel ; Cunninghame‐Graham, Deborah S. ; Huang, Andrew J. W. ; Brennan, Michael T. ; Hughes, Pamela ; Illei, Gabor G. ; Miceli‐Richard, Corinne ; Keystone, Edward C. ; Bykerk, Vivian P. ; Hirschfield, Gideon ; Xie, Gang ; Ng, Wan‐Fai ; Nordmark, Gunnel ; Eriksson, Per ; Omdal, Roald ; Rhodus, Nelson L. ; Rischmueller, Maureen ; Rohrer, Michael ; Segal, Barbara M. ; Vyse, Timothy J. ; Wahren‐Herlenius, Marie ; Witte, Torsten ; Pons‐Estel, Bernardo ; Alarcón‐Riquelme, Marta E. ; Guthridge, Joel M. ; James, Judith A. ; Lessard, Christopher J. ; Kelly, Jennifer A. ; Thompson, Susan D. ; Gaffney, Patrick M. ; Montgomery, Courtney G. ; Edberg, Jeffrey C. ; Kimberly, Robert P. ; Alarcón, Graciela S. ; Langefeld, Carl L. ; Gilkeson, Gary S. ; Kamen, Diane L. ; Tsao, Betty P. ; Joseph McCune, W. ; Salmon, Jane E. ; Merrill, Joan T. ; Weisman, Michael H. ; Wallace, Daniel J. ; Utset, Tammy O. ; Bottinger, Erwin P. ; Amos, Christopher I. ; Siminovitch, Katherine A. ; Mariette, Xavier ; Sivils, Kathy L. ; Harley, John B. ; Hal Scofield, R.

Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2016-05, Vol.68 (5), p.1290-1300 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

Texto completo disponível

4
Clinical implications of Y chromosome microdeletions among infertile men
Material Type:
Artigo
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Clinical implications of Y chromosome microdeletions among infertile men

Punjani, Nahid ; Kang, Caroline ; Schlegel, Peter N.

Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 2020-12, Vol.34 (6), p.101471, Article 101471 [Periódico revisado por pares]

Elsevier Ltd

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5
Efficacy of MLPA for detection of Y-chromosome microdeletions in infertile Brazilian patients
Material Type:
Artigo
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Efficacy of MLPA for detection of Y-chromosome microdeletions in infertile Brazilian patients

Franchim, C. S. ; Soares-Junior, J. M. ; Serafini, P. C. ; Monteleone, P. A. A. ; Coccuzza, M. S. ; Zanardo, E. A. ; Montenegro, M. M. ; Dias, A. T. ; Kulikowski, L. D. ; Baracat, E. C.

Journal of assisted reproduction and genetics, 2020-05, Vol.37 (5), p.1251-1259 [Periódico revisado por pares]

New York: Springer US

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6
AZF deletions in Indian populations: original study and meta-analyses
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Artigo
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AZF deletions in Indian populations: original study and meta-analyses

Waseem, Andrabi Syed ; Singh, Vertika ; Makker, Girish Chandra ; Trivedi, Sameer ; Mishra, Geetanjali ; Singh, Kiran ; Rajender, Singh

Journal of assisted reproduction and genetics, 2020-02, Vol.37 (2), p.459-469 [Periódico revisado por pares]

New York: Springer US

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7
Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study
Material Type:
Artigo
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Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study

Gruchy, Nicolas ; Blondeel, Eleonore ; Le Meur, Nathalie ; Joly-Hélas, Géraldine ; Chambon, Pascal ; Till, Marianne ; Herbaux, Martine ; Vigouroux-Castera, Adeline ; Coussement, Aurélie ; Lespinasse, James ; Amblard, Florence ; Jimenez Pocquet, Mélanie ; Lebel-Roy, Camille ; Carré-Pigeon, Frédérique ; Flori, Elisabeth ; Mugneret, Francine ; Jaillard, Sylvie ; Yardin, Catherine ; Harbuz, Radu ; Collonge-Rame, Marie-Agnès ; Vago, Philippe ; Valduga, Mylène ; Leporrier, Nathalie ; Vialard, François

Prenatal diagnosis, 2016-06, Vol.36 (6), p.523-529 [Periódico revisado por pares]

England: Blackwell Publishing Ltd

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8
Genetic investigations on causes of male infertility in Western Saudi Arabia
Material Type:
Artigo
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Genetic investigations on causes of male infertility in Western Saudi Arabia

Beg, Mohd A. ; Nieschlag, Eberhard ; Abdel‐Meguid, Taha A. ; Alam, Qamre ; Abdelsalam, Ahmed ; Haque, Absarul ; Mosli, Hisham A. ; Bajouh, Osama S. ; Abuzenadah, Adel M. ; Al‐Qahtani, Mohammed

Andrologia, 2019-07, Vol.51 (6), p.e13272-n/a [Periódico revisado por pares]

Germany: Wiley Subscription Services, Inc

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9
Clinical characteristics and treatment of azoospermia and severe oligospermia patients with Y-chromosome microdeletions
Material Type:
Artigo
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Clinical characteristics and treatment of azoospermia and severe oligospermia patients with Y-chromosome microdeletions

Zhang, Fengbin ; Li, Lejun ; Wang, Liquan ; Yang, Liming ; Liang, Zhongyan ; Li, Jingping ; Jin, Fan ; Tian, Yonghong

Molecular reproduction and development, 2013-11, Vol.80 (11), p.908-915 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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10
Prevalence of Y chromosome microdeletion in azoospermic infertile males of Iraqi population
Material Type:
Artigo
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Prevalence of Y chromosome microdeletion in azoospermic infertile males of Iraqi population

Al-Janabi, Anwar M. ; Rahim, Ali Ibrahim ; Faris, Shehab A. ; Al-Khafaji, Salih M. ; Jawad, Dhafer

Journal of genetics, 2020-12, Vol.99 (1), Article 18 [Periódico revisado por pares]

New Delhi: Springer India

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