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1
Análise por sequenciamento paralelo de larga escala de uma coorte de pacientes com distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo 46,XX testicular e ovotesticular SRYnegativo
Análise por sequenciamento paralelo de larga escala de uma coorte de pacientes com distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo 46,XX testicular e ovotesticular SRYnegativo
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise por sequenciamento paralelo de larga escala de uma coorte de pacientes com distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo 46,XX testicular e ovotesticular SRYnegativo

Ferrari, Maria Tereza Martins

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-10-10

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Papel da variação do número de cópias genômicas na etiologia de pacientes sindrômicos com diferenças/distúrbios do desenvolvimento sexual
Papel da variação do número de cópias genômicas na etiologia de pacientes sindrômicos com diferenças/distúrbios do desenvolvimento sexual
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Papel da variação do número de cópias genômicas na etiologia de pacientes sindrômicos com diferenças/distúrbios do desenvolvimento sexual

Faria Junior, José Antônio Diniz

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-08-26

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Performance of mutation pathogenicity prediction tools on missense variants associated with 46,XY differences of sex development
Performance of mutation pathogenicity prediction tools on missense variants associated with 46,XY differences of sex development
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Performance of mutation pathogenicity prediction tools on missense variants associated with 46,XY differences of sex development

Montenegro, Luciana R.; Lerário, Antônio M.; Nishi, Miriam Y.; Jorge, Alexander A. L.; Mendonca, Berenice B.

Clinics; v. 76 (2021); e2052

Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2021-11-09

Acesso online

4
Medical cytogenetics
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Medical cytogenetics

Mihály Bartalos Theodore A Baramki

Baltimore Williams & Wilkins Co. 1967

Localização: FM - Fac. Medicina  MARIA CECÍLIA SOUTO VIDIGAL  (575 B292m ) e outros locais(Acessar)

5
Males with positive sex chromatin an epidemiologic investigation followed by psychiatric study of seventy-five cases
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Males with positive sex chromatin an epidemiologic investigation followed by psychiatric study of seventy-five cases

Gunnar Hambert

Göteborg Akademiförlaget 1966

Localização: FM - Fac. Medicina    (616.68 H173m 1966 )(Acessar)

6
Distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XX testicular SRY negativo sindrômico devido à mutação missense no gene RSPO1: estudo clínico, molecular e histológico de grande família consanguínea brasileira
Distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XX testicular SRY negativo sindrômico devido à mutação missense no gene RSPO1: estudo clínico, molecular e histológico de grande família consanguínea brasileira
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XX testicular SRY negativo sindrômico devido à mutação missense no gene RSPO1: estudo clínico, molecular e histológico de grande família consanguínea brasileira

Silva, Rosana Barbosa

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-10-22

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Sex differences in psychiatric disorders: what we can learn from sex chromosome aneuploidies
Sex differences in psychiatric disorders: what we can learn from sex chromosome aneuploidies
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Sex differences in psychiatric disorders: what we can learn from sex chromosome aneuploidies

Green, Tamar ; Flash, Shira ; Reiss, Allan L

Neuropsychopharmacology (New York, N.Y.), 2019-01, Vol.44 (1), p.9-21 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

Texto completo disponível

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8
Quantifying the polygenic contribution to variable expressivity in eleven rare genetic disorders
Quantifying the polygenic contribution to variable expressivity in eleven rare genetic disorders
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Quantifying the polygenic contribution to variable expressivity in eleven rare genetic disorders

Oetjens, M T ; Kelly, M A ; Sturm, A C ; Martin, C L ; Ledbetter, D H

Nature communications, 2019-10, Vol.10 (1), p.4897-10, Article 4897 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

Texto completo disponível

Citações Citado por
9
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory

Petersen, Andrea K. ; Cheung, Sau Wai ; Smith, Janice L. ; Bi, Weimin ; Ward, Patricia A. ; Peacock, Sandra ; Braxton, Alicia ; Van Den Veyver, Ignatia B. ; Breman, Amy M.

American journal of obstetrics and gynecology, 2017-12, Vol.217 (6), p.691.e1-691.e6 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

Texto completo disponível

Citações Citado por
10
Noninvasive prenatal screening for fetal common sex chromosome aneuploidies from maternal blood
Noninvasive prenatal screening for fetal common sex chromosome aneuploidies from maternal blood
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Noninvasive prenatal screening for fetal common sex chromosome aneuploidies from maternal blood

Zhang, Bin ; Lu, Bei-Yi ; Yu, Bin ; Zheng, Fang-Xiu ; Zhou, Qin ; Chen, Ying-Ping ; Zhang, Xiao-Qing

Journal of international medical research, 2017-04, Vol.45 (2), p.621-630 [Periódico revisado por pares]

London, England: SAGE Publications

Texto completo disponível

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Deste Autor:

  1. Domenice, S
  2. Lerário, A
  3. Ferrari, M
  4. Jorge, A
  5. Hambert, G

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Life Sciences & Biomedicine
  3. Male
  4. Humans
  5. Female

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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