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Consangüinidade no nordeste brasileiro da prospecção de novas doenças genéticas à intervenção por meio da educação

S. Santos Fernando Kok; Paulo Alberto Otto; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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O gene ROR1 como candidato para a forma dominante da síndrome de Robinow análise de paciente portadora de DIRDUP(1)(p21p31)

Juliana F Mazzeu Zan Mustacchi; Rita de Cássia M Pavanello; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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Estudo molecular de neuropatias periféricas - CMT1A e HNPP

K. T. Abe Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; L Callia; A Oliveira; Suely Kazue Nagahashi Marie; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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Daltonismo em sídrome de turner relato de hemizigota afetada em doença recessiva ligada ao X

L. V. Furtado João Monteiro de Pina Neto; C. D Martinhago; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (16. 2004 Belém)

Programa Oficial e Livro de Resumos Belém, 2004

Belém 2004

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Werner syndrome in a patient followed in a geriatrics ambulatory

C. M. Lourenço C. B Nogueira; J. M. M Brandão; M. F Walter; R. G Bastos-Barbosa; D. R Carvalho; Ester Silveira Ramos; Eduardo Ferriolli; Júlio César Moriguti; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

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Detecção da deleção do gene SMN1 em homozigotos e heterozigotos comparação das técnicas de PCR quantitativa em tempo real (QRT-PCR) e cromatografia líquida desnaturante de alta performance (DHPLC) na investigação da amiotrofia espinhal progressiva

K. C. Bueno C. M Lourenço; S. P. G Lima; A. S. B Oliveira; L. C Werneck; R Scola; Amilton Antunes Barreira; Wilson Araújo da Silva Júnior; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador)

Resumos Salvador : Sociedade Brasileira de Genética, 2008

Salvador Sociedade Brasileira de Genética 2008

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Síndrome cérebro-fronto-facial tipo III mais uma evidência para delineação do fenótipo clínico

C. M. Lourenço D. R Carvalho; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

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Síndrome de Kabuki associada com cariótipo em mosaico 45,X/ 46, X,+R(Y)

A. C. Laus M Yoshimoto; C. M Lourenço; J. F Cuzzi; L Laureano; J Squire; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Ribeirão Preto: SBG, 2005

Ribeirão Preto SBG 2005

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Analise de algumas caracteristicas citogeneticas e biologicas de um neurofibroma periferico

C Casartelli M J Santos; Reunião Anual da SBPC (37. 1985 Belo Horizonte)

v.37, n.7 supl., p.696, 1985 Ciência e Cultura

1985

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Espectro de variação clínica na síndrome de Waaedenburg

Eliete Pardono Paulo A Otto; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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