Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum
D R Bertola GHsia; L Alvizi; A Gardham; E. L Wakeling; G. L Yamamoto; R. S Honjo; L. A. N Oliveira; R. C. Di Francesco; B A Perez; C A Kim; Maria Rita Passos-Bueno
Clinical Genetics Hoboken online, p. 1-12, Feb. 2018
Hoboken 2018
Localização:
FM - Fac. Medicina
(OPI 26383 2018 )(Acessar)
Complexity of the 5′ Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development
Gabriella S. P Hsia Camila M Musso; Lucas Alvizi; Luciano A Brito; Gerson S Kobayashi; Rita C M Pavanello; Mayana Zatz; Alice Gardham; Emma Wakeling; Roseli M Zechi-Ceide; Débora Bertola; Maria Rita Passos-Bueno
Frontiers in Genetics Lausanne v. 9, art. 149, p. 1-8, Apr. 2018
Lausanne 2018
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
Development of a comprehensive noninvasive prenatal test
Carolina Malcher Guilherme L Yamamoto; Philip Burnham; Suzana A. M Ezquina; Naila C. V Lourenço; Sahilla Balkassmi; David S. Marco Antonio; Gabriella S. P Hsia; Thomaz Gollop; Rita C Pavanello; Marco Antônio Lopes; Egbert Bakker; Mayana Zatz; Débora Bertola; Iwijn De Vlaminck; Maria Rita Passos-Bueno
Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 41, n. 3, p. 545-554, 2018
Ribeirao Preto 2018
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome
Vanessa L. Romanelli Tavares Roseli M Zechi-Ceide; Debora R Bertola; Christopher T Gordon; Simone G Ferreira; Gabriella S. P Hsia; Guilherme L Yamamoto; Suzana A. M Ezquina; Nancy M Kokitsu-Nakata; Siulan Vendramini-Pittoli; Renato S Freitas; Josiane Souza; Cesar A Raposo-Amaral; Mayana Zatz; Jeanne Amiel; Maria L Guion-Almeida; Maria Rita Passos-Bueno
American Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v.173, n.4, p.938-945, 2017
Hoboken 2017
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants models for Xia-Gibbs syndrome
Laura Machado Lara Carvalho Elisa Varella Branco; Raquel Delgado Sarafian; Gerson Shigeru Kobayashi; Fabiano Tófoli de Araújo; Lucas Santos Souza; Danielle de Paula Moreira; Gabriella Shih Ping Hsia; Eny Maria Goloni Bertollo; Cecília Barbosa Buck; Silvia Souza da Costa; Davi Mendes Fialho; Felipe Tadeu Galante Rocha de Vasconcelos; Luciano Abreu Brito; Luciana Elena de Souza Fraga Machado; Igor Cabreira Ramos; Lygia da Veiga Pereira; Celia Priszkulnik Koiffmann; Maria Rita Passos-Bueno; Tiago Antonio de Oliveira Mendes; Ana Cristina Victorino Krepischi; Carla Rosenberg
Gene Amsterdam v. 871, art. 147424, 2023
Amsterdam 2023
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)