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1
Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso
Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso
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Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso

Milano, Jerônimo Buzetti ; Arruda, Walter Oleschko ; Nikosky, Jeziel Gilson ; Meneses, Murilo Sousa de ; Ramina, Ricardo

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2003, Vol.61 (4), p.1042-1044 [Periódico revisado por pares]

Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO

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2
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)

S. P. G. Lima V. H. S Borghetti; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia (NEUROSUR) (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 142, res. P-471, 2006

São Paulo 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1595576 ) e outros locais(Acessar)

3
Alpha-synuclein A53T mutation is not frequent on a sample of Brazilian Parkinson's disease patients
Alpha-synuclein A53T mutation is not frequent on a sample of Brazilian Parkinson's disease patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Alpha-synuclein A53T mutation is not frequent on a sample of Brazilian Parkinson's disease patients

Longo, Gabriela S ; Pinhel, Marcela A S ; Gregório, Michele L ; Oliveira, Bruno A P ; Quinhoneiro, Driele C G ; Tognola, Waldir A ; Oliveira, Fábio N ; Martins, Denise Poltronieri ; Cezario, Sabrina M ; Sado, Caroline L ; Nakazone, Marcelo A ; Calastri, Maria C J ; Souza, Dorotéia R S

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2015-06, Vol.73 (6), p.506-509 [Periódico revisado por pares]

Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO

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4
Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q
Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q

A. A. C. Machado DISARTRIA; E. R Barbosa; M. M Deguti; E. L. R Cançado; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia - NEUROSUR (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 262, res. P-935, agosto, 2006

São Paulo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB ) e outros locais(Acessar)

5
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype

O. Abath Neto E Estephan; C. A Martins; U. C Reed; A. S. B Oliveira; J Laporte; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 96, res. P-229, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

6
A novel missense mutation pattern of the GCH1 gene in dopa-responsive dystonia Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva
A novel missense mutation pattern of the GCH1 gene in dopa-responsive dystonia Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel missense mutation pattern of the GCH1 gene in dopa-responsive dystonia Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva

Rosana H. Scola ; Carla Carducci ; Vanise G. Amaral ; Paulo J. Lorenzoni ; Helio A.G. Teive ; Teresa Giovanniello ; Lineu C. Werneck

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2007-12, Vol.65 (4b), p.1224-1227 [Periódico revisado por pares]

Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)

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7
Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia
Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia

Faber, Ingrid ; Servelhere, Katiane R ; Martinez, Alberto R M ; D'Abreu, Anelyssa ; Lopes-Cendes, Iscia ; França, Jr, Marcondes C

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2014-03, Vol.72 (3), p.219-226 [Periódico revisado por pares]

Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO

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8
Genetic investigation of dementias in clinical practice
Genetic investigation of dementias in clinical practice
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genetic investigation of dementias in clinical practice

Takada, Leonel Tadao

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2022-05, Vol.80 (S 05), p.36-41 [Periódico revisado por pares]

Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil: Thieme Revinter Publicações Ltda

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9
Phenotype variability and early onset ataxia symptoms in spinocerebellar ataxia type 7: comparison and correlation with other spinocerebellar ataxias
Phenotype variability and early onset ataxia symptoms in spinocerebellar ataxia type 7: comparison and correlation with other spinocerebellar ataxias
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotype variability and early onset ataxia symptoms in spinocerebellar ataxia type 7: comparison and correlation with other spinocerebellar ataxias

Albuquerque, Marcus Vinicius Cristino de ; Pedroso, José Luiz ; Braga Neto, Pedro ; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2015-01, Vol.73 (1), p.18-21 [Periódico revisado por pares]

Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO

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10
Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso
Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso
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Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso

Milano, Jerônimo Buzetti ; Arruda, Walter Oleschko ; Nikosky, Jeziel Gilson ; Meneses, Murilo Sousa de ; Ramina, Ricardo

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2003-12, Vol.61 (4), p.1042-1044 [Periódico revisado por pares]

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