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Material Type: Artigo
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Association of rs142548867 (EEFSEC) and periodontitis grade C in a young brazilian populationStolf, Camila Schmidt, 1995-; Nascimento, Paloma Aparecida Do, 1994-; Paz, Hélvis Enri De Sousa, 1995-; Sallum, Enílson Antonio, 1968-; Silverio, Karina Gonzales, 1976-; Casati, Marcio Zaffalon, 1973-; Casarin, Renato Corrêa Viana, 1982- Universidade Estadual de Campinas (Unicamp); Universidade Estadual De CampinasSTOLF, Camila Schmidt et al. Association of rs142548867 (EEFSEC) and periodontitis grade C in a young brazilian population. Journal of applied oral science. Bauru, SP. v. 31, n. art. e20230058, 2023. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/16769. Acesso em: 19 abr. 2024.2023Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Myoclonus-dystonia syndrome due to GNAO1 mutation: a case reportLopes, Bruna Marques; Nascimento, Rafaela Farias Vidigal; Motta, Camilla Caetano Alves Da; Fujita, Daniela Rumi; Motta, Giovana Cassia De Almeida; Lara J��Nior, Nilton Alves; Aguiar, Paulo Henrique Pires DeRevista de Medicina; v. 100 n. esp (2021): Abstracts of the Scientific Awards of the XL COMU 2021; 21-21Universidade de S��o Paulo. Faculdade de Medicina 2021-11-08Acesso online |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Avaliação das causas genéticas em pacientes com neuropatia hereditária utilizando técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS)Tomaselli, Pedro JoséBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2018-09-03Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Exome sequencing of multiple-sclerosis patients and their unaffected first-degree relativesSheila Garcia-Rosa Maria Galli de Amorim; Renan Valieris; Vanessa Daccach Marques; Júlio César Cetrulo Lorenzi; Vania Balardin Toller; Guilherme Sciascia do Olival; Wilson Araújo da Silva Júnior; Israel Tojal da Silva; Amilton Antunes Barreira; Diana Noronha Nunes; Emmanuel Dias-NetoBMC Research Notes London v. 10, n. 1, art. 735, 2017London 2017Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2919890 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Análise de genes candidatos associados à infertilidade em pacientes portadores de azoospermia não obstrutivaAraujo, Thaís FenzBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2019-09-13Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencingAlmeida, Tatiana Ferreira DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2018-11-05Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatalSantana, Lucas Santos DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-11-09Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Novas perspectivas no diagnóstico etiológico dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46, XYGomes, Nathália Lisboa Rosa AlmeidaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-10-11Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínicoFreire, Bruna LuchezeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-10-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genéticaNakaharada, Luciana Midori InuzukaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-07-29Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |