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Intervenção fisioterapêutica em criança com leucinose: estudo de caso; Physiotherapeutic intervention in child with leucinosis: case report
Intervenção fisioterapêutica em criança com leucinose: estudo de caso; Physiotherapeutic intervention in child with leucinosis: case report
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Intervenção fisioterapêutica em criança com leucinose: estudo de caso; Physiotherapeutic intervention in child with leucinosis: case report

Marcucci, Fernando César Iwamoto

Fisioterapia e Pesquisa; Vol. 11 No. 1 (2004); 32-38

Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina 2004-06-30

Acesso online

2
Living related versus deceased donor liver transplantation for maple syrup urine disease
Living related versus deceased donor liver transplantation for maple syrup urine disease
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Living related versus deceased donor liver transplantation for maple syrup urine disease

Flavia Feier Ida Vanessa D Schwartz; Abigail R Benkert; Joao Seda Neto; Irene Miura; Paulo Chapchap; Eduardo Antunes da Fonseca; Sandra Vieira; Maria Lúcia Zanotelli; Filippo Pinto e Vairo; José Simon Camelo Júnior; Ana Vitoria Barban Margutti; George V Mazariegos; Erik G Puffenberger; Kevin A Strauss

Molecular Genetics and Metabolism Waltham v. 117, n. 3, p. 336-343, 2016

Waltham 2016

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2785755 Estantes Deslizantes )(Acessar)

3
Maple syrup urine disease in Brazilian patients variants and clinical phenotype heterogeneity
Maple syrup urine disease in Brazilian patients variants and clinical phenotype heterogeneity
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Maple syrup urine disease in Brazilian patients variants and clinical phenotype heterogeneity

Ana Vitoria Barban Margutti Wilson Araújo da Silva Junior; Daniel Fantozzi Garcia; Greice Andreotti de Molfetta; Adriana Aparecida Marques; Tatiana Amorim; Vânia Mesquita Gadelha Prazeres; Raquel Tavares Boy da Silva; Irene Kazue Miura; Joao Seda Neto; Emerson de Santana Santos; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Charles Marques Lourenço; Tássia Tonon; Fernanda Sperb-ludwig; Carolina Fischinger Moura de Souza; Ida Vanessa Döederlein Schwartz; José Simon Camelo Júnior

Orphanet Journal of Rare Diseases London v. 15, art. 309, 2020

London 2020

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 3021069 Acervo Digital )(Acessar)

4
Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: An evidence- and consensus-based approach
Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: An evidence- and consensus-based approach
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Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: An evidence- and consensus-based approach

Frazier, Dianne M. ; Allgeier, Courtney ; Homer, Caroline ; Marriage, Barbara J. ; Ogata, Beth ; Rohr, Frances ; Splett, Patricia L. ; Stembridge, Adrya ; Singh, Rani H.

Molecular genetics and metabolism, 2014-07, Vol.112 (3), p.210-217 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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5
Brain Branched-Chain Amino Acids in Maple Syrup Urine Disease: Implications for Neurological Disorders
Brain Branched-Chain Amino Acids in Maple Syrup Urine Disease: Implications for Neurological Disorders
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Brain Branched-Chain Amino Acids in Maple Syrup Urine Disease: Implications for Neurological Disorders

Xu, Jing ; Jakher, Youseff ; Ahrens-Nicklas, Rebecca C

International journal of molecular sciences, 2020-10, Vol.21 (20), p.7490 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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6
Neonatal gene therapy achieves sustained disease rescue of maple syrup urine disease in mice
Neonatal gene therapy achieves sustained disease rescue of maple syrup urine disease in mice
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Neonatal gene therapy achieves sustained disease rescue of maple syrup urine disease in mice

Pontoizeau, Clément ; Simon-Sola, Marcelo ; Gaborit, Clovis ; Nguyen, Vincent ; Rotaru, Irina ; Tual, Nolan ; Colella, Pasqualina ; Girard, Muriel ; Biferi, Maria-Grazia ; Arnoux, Jean-Baptiste ; Rötig, Agnès ; Ottolenghi, Chris ; de Lonlay, Pascale ; Mingozzi, Federico ; Cavazzana, Marina ; Schiff, Manuel

Nature communications, 2022-06, Vol.13 (1), p.3278-3278, Article 3278 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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7
Metabolic Control and “Ideal” Outcomes in Liver Transplantation for Maple Syrup Urine Disease
Metabolic Control and “Ideal” Outcomes in Liver Transplantation for Maple Syrup Urine Disease
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Metabolic Control and “Ideal” Outcomes in Liver Transplantation for Maple Syrup Urine Disease

Ewing, Caroline B. ; Soltys, Kyle A. ; Strauss, Kevin A. ; Sindhi, Rakesh ; Vockley, Jerry ; McKiernan, Patrick ; Squires, Robert H. ; Bond, Geoffrey ; Ganoza, Armando ; Khanna, Ajai ; Mazariegos, George V. ; Squires, James E.

The Journal of pediatrics, 2021-10, Vol.237, p.59-64.e1 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Neonatal maple syrup urine disease case report and literature review
Neonatal maple syrup urine disease case report and literature review
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Neonatal maple syrup urine disease case report and literature review

Liu, Qiao ; Li, Fang ; Zhou, Jingjing ; Liu, Xiaoyu ; Peng, Jidong ; Gong, Lianggeng

Medicine (Baltimore), 2022-12, Vol.101 (50), p.e32174-e32174 [Periódico revisado por pares]

United States: Lippincott Williams & Wilkins

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9
Neonatal maple syrup urine disease in China: two novel mutations in the BCKDHB gene and literature review
Neonatal maple syrup urine disease in China: two novel mutations in the BCKDHB gene and literature review
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Neonatal maple syrup urine disease in China: two novel mutations in the BCKDHB gene and literature review

Jiang, Hong‐Hua ; Guo, Yan ; Shen, Xian ; Wang, Ying ; Dai, Ting-Ting ; Rong, Hui ; Cheng, Rui ; Zhao, Fei

Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2021-09, Vol.34 (9), p.1147-1156 [Periódico revisado por pares]

Germany: De Gruyter

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Successful treatment of severe MSUD in Bckdhb−/− mice with neonatal AAV gene therapy
Successful treatment of severe MSUD in Bckdhb−/− mice with neonatal AAV gene therapy
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Successful treatment of severe MSUD in Bckdhb−/− mice with neonatal AAV gene therapy

Pontoizeau, Clément ; Gaborit, Clovis ; Tual, Nolan ; Simon‐Sola, Marcelo ; Rotaru, Irina ; Benoist, Marion ; Colella, Pasqualina ; Lamazière, Antonin ; Brassier, Anaïs ; Arnoux, Jean‐Baptiste ; Rötig, Agnès ; Ottolenghi, Chris ; Lonlay, Pascale ; Mingozzi, Federico ; Cavazzana, Marina ; Schiff, Manuel

Journal of inherited metabolic disease, 2024-01, Vol.47 (1), p.41-49 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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Deste Autor:

  1. Seda Neto, J
  2. Miura, I
  3. Schwartz, I
  4. Camelo Júnior, J
  5. Margutti, A

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Life Sciences & Biomedicine
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  4. Maple Syrup Urine Disease
  5. Female

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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