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Long‐read nanopore sequencing resolves a TMEM231 gene conversion event causing Meckel–Gruber syndrome
Long‐read nanopore sequencing resolves a TMEM231 gene conversion event causing Meckel–Gruber syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Long‐read nanopore sequencing resolves a TMEM231 gene conversion event causing Meckel–Gruber syndrome

Watson, Christopher M. ; Dean, Philip ; Camm, Nick ; Bates, Jennifer ; Carr, Ian M. ; Gardiner, Carol A. ; Bonthron, David T.

Human mutation, 2020-02, Vol.41 (2), p.525-531 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limited

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2
Construção e aplicação de HMMs de perfil para a detecção e classificação de vírus
Construção e aplicação de HMMs de perfil para a detecção e classificação de vírus
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Construção e aplicação de HMMs de perfil para a detecção e classificação de vírus

Guimarães, Miriã Nunes

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Bioinformática 2019-02-22

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Congratulations, Franz P. Gruber
Congratulations, Franz P. Gruber
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Congratulations, Franz P. Gruber

ALTEX, alternatives to animal experimentation, 2023-01, Vol.40 (1), p.1 [Periódico revisado por pares]

Springer Spektrum

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4
Variable expressivity of ciliopathy neurological phenotypes that encompass Meckel-Gruber syndrome and Joubert syndrome is caused by complex de-regulated ciliogenesis, Shh and Wnt signalling defects
Variable expressivity of ciliopathy neurological phenotypes that encompass Meckel-Gruber syndrome and Joubert syndrome is caused by complex de-regulated ciliogenesis, Shh and Wnt signalling defects
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Variable expressivity of ciliopathy neurological phenotypes that encompass Meckel-Gruber syndrome and Joubert syndrome is caused by complex de-regulated ciliogenesis, Shh and Wnt signalling defects

Abdelhamed, Zakia A ; Wheway, Gabrielle ; Szymanska, Katarzyna ; Natarajan, Subaashini ; Toomes, Carmel ; Inglehearn, Chris ; Johnson, Colin A

Human molecular genetics, 2013-04, Vol.22 (7), p.1358-1372 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

Texto completo disponível

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5
Uma abordagem integrada para a construção e utilização de HMMs de perfil para análises genômicas e metagenômicas
Uma abordagem integrada para a construção e utilização de HMMs de perfil para análises genômicas e metagenômicas
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Uma abordagem integrada para a construção e utilização de HMMs de perfil para análises genômicas e metagenômicas

Kashiwabara, Liliane Santana Oliveira

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Bioinformática 2019-08-02

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
GenSeed-HMM: desenvolvimento de uma plataforma para reconstrução de sequências e sua aplicação em dados de sequenciamento de nova geração.
GenSeed-HMM: desenvolvimento de uma plataforma para reconstrução de sequências e sua aplicação em dados de sequenciamento de nova geração.
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

GenSeed-HMM: desenvolvimento de uma plataforma para reconstrução de sequências e sua aplicação em dados de sequenciamento de nova geração.

Oliveira, André Luiz De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2012-08-14

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Two novel TCTN2 mutations cause Meckel-Gruber syndrome
Two novel TCTN2 mutations cause Meckel-Gruber syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Two novel TCTN2 mutations cause Meckel-Gruber syndrome

Zhang, Manli ; Chang, Zhijie ; Tian, Yaping ; Wang, Longxia ; Lu, Yanping

Journal of human genetics, 2020-11, Vol.65 (11), p.1039-1043 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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8
HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co‐existing CEP290 Meckel–Gruber in a Romani family
HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co‐existing CEP290 Meckel–Gruber in a Romani family
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co‐existing CEP290 Meckel–Gruber in a Romani family

Sasaki, Erina ; Phelan, Ethna ; O'Regan, Mary ; Kassim, Abdul Halim ; Miletin, Jan ; McMahon, Corrina ; O'Sullivan, Maureen J. ; Baptista, Julia ; Lynch, Sally Ann

Clinical genetics, 2022-01, Vol.101 (1), p.142-143 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

Texto completo disponível

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9
Meckel-Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances
Meckel-Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Meckel-Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances

Hartill, Verity ; Szymanska, Katarzyna ; Sharif, Saghira Malik ; Wheway, Gabrielle ; Johnson, Colin A

Frontiers in pediatrics, 2017-11, Vol.5, p.244-244 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: Frontiers Research Foundation

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10
On beyond Gruber: “Ontologies” in today’s biomedical information systems and the limits of OWL
On beyond Gruber: “Ontologies” in today’s biomedical information systems and the limits of OWL
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

On beyond Gruber: “Ontologies” in today’s biomedical information systems and the limits of OWL

Rector, Alan ; Schulz, Stefan ; Rodrigues, Jean Marie ; Chute, Christopher G ; Solbrig, Harold

Journal of biomedical informatics, 2019-01, Vol.100, p.100002-100002, Article 100002 [Periódico revisado por pares]

Elsevier Inc

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Deste Autor:

  1. Gruber, J
  2. Li, R
  3. Gruber, A
  4. Zingales, B
  5. Hümmelgen, I

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Life Sciences & Biomedicine
  3. Humans
  4. Physical Sciences
  5. Female

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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