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1
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Tese de Doutorado
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Desenvolvimento de um teste para a trissomia do cromossomo 21 através da análise de ácidos nucleicos fetais no plasma materno por sequenciamento de última geração

Romão, Renata Moscolini

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2016-06-22

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Molecular genetics of chromosome 21 and Down syndrome proceedings of the Sixth Annual National Down Syndrome Society Symposium, held in New York, New York, December 7-8, 1989
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Livro
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Molecular genetics of chromosome 21 and Down syndrome proceedings of the Sixth Annual National Down Syndrome Society Symposium, held in New York, New York, December 7-8, 1989

National Down Syndrome Society (U.S.) Symposium New York, N.Y.) 1989 David Patterson 1944-; Charles J Epstein

New York Wiley-Liss c1990

Localização: FOB - Fac. Odontologia de Bauru    (616.042 M732 )(Acessar)

3
A collagen VI-dependent pathogenic mechanism for Hirschsprung's disease
Material Type:
Artigo
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A collagen VI-dependent pathogenic mechanism for Hirschsprung's disease

Soret, Rodolphe ; Mennetrey, Mathilde ; Bergeron, Karl F ; Dariel, Anne ; Neunlist, Michel ; Grunder, Franziska ; Faure, Christophe ; Silversides, David W ; Pilon, Nicolas

The Journal of clinical investigation, 2015-12, Vol.125 (12), p.4483-4496 [Periódico revisado por pares]

United States: American Society for Clinical Investigation

Texto completo disponível

4
Aneuploidy in the normal, Alzheimer's disease and ataxia-telangiectasia brain: Differential expression and pathological meaning
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Artigo
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Aneuploidy in the normal, Alzheimer's disease and ataxia-telangiectasia brain: Differential expression and pathological meaning

Iourov, Ivan Y ; Vorsanova, Svetlana G ; Liehr, Thomas ; Yurov, Yuri B

Neurobiology of disease, 2009-05, Vol.34 (2), p.212-220 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

Texto completo disponível

5
CENP-B Box Is Required for de novo Centromere Chromatin Assembly on Human Alphoid DNA
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Artigo
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CENP-B Box Is Required for de novo Centromere Chromatin Assembly on Human Alphoid DNA

Ohzeki, Jun-ichirou ; Nakano, Megumi ; Okada, Teruaki ; Masumoto, Hiroshi

The Journal of cell biology, 2002-12, Vol.159 (5), p.765-775 [Periódico revisado por pares]

United States: Rockefeller University Press

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6
Genomic Maps and Comparative Analysis of Histone Modifications in Human and Mouse
Material Type:
Artigo
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Genomic Maps and Comparative Analysis of Histone Modifications in Human and Mouse

Bernstein, Bradley E. ; Kamal, Michael ; Lindblad-Toh, Kerstin ; Bekiranov, Stefan ; Bailey, Dione K. ; Huebert, Dana J. ; McMahon, Scott ; Karlsson, Elinor K. ; Kulbokas, Edward J. ; Gingeras, Thomas R. ; Schreiber, Stuart L. ; Lander, Eric S.

Cell, 2005, Vol.120 (2), p.169-181 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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7
Mapping the cellular origin and early evolution of leukemia in Down syndrome
Material Type:
Artigo
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Mapping the cellular origin and early evolution of leukemia in Down syndrome

Wagenblast, Elvin ; Araújo, Joana ; Gan, Olga I ; Cutting, Sarah K ; Murison, Alex ; Krivdova, Gabriela ; Azkanaz, Maria ; McLeod, Jessica L ; Smith, Sabrina A ; Gratton, Blaise A ; Marhon, Sajid A ; Gabra, Martino ; Medeiros, Jessie J F ; Manteghi, Sanaz ; Chen, Jian ; Chan-Seng-Yue, Michelle ; Garcia-Prat, Laura ; Salmena, Leonardo ; De Carvalho, Daniel D ; Abelson, Sagi ; Abdelhaleem, Mohamed ; Chong, Karen ; Roifman, Maian ; Shannon, Patrick ; Wang, Jean C Y ; Hitzler, Johann K ; Chitayat, David ; Dick, John E ; Lechman, Eric R

Science (American Association for the Advancement of Science), 2021-07, Vol.373 (6551) [Periódico revisado por pares]

United States: The American Association for the Advancement of Science

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8
Induced Chromosomal Proximity and Gene Fusions in Prostate Cancer
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Artigo
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Induced Chromosomal Proximity and Gene Fusions in Prostate Cancer

Mani, Ram-Shankar ; Tomlins, Scott A ; Callahan, Kaitlin ; Ghosh, Aparna ; Nyati, Mukesh K ; Varambally, Sooryanarayana ; Palanisamy, Nallasivam ; Chinnaiyan, Arul M

Science (American Association for the Advancement of Science), 2009-11, Vol.326 (5957), p.1230-1230 [Periódico revisado por pares]

United States: American Association for the Advancement of Science

Texto completo disponível

9
Trisomy silencing by XIST normalizes Down syndrome cell pathogenesis demonstrated for hematopoietic defects in vitro
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Artigo
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Trisomy silencing by XIST normalizes Down syndrome cell pathogenesis demonstrated for hematopoietic defects in vitro

Chiang, Jen-Chieh ; Jiang, Jun ; Newburger, Peter E ; Lawrence, Jeanne B

Nature communications, 2018-12, Vol.9 (1), p.5180-12, Article 5180 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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10
Species-Specific Transcription in Mice Carrying Human Chromosome 21
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Artigo
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Species-Specific Transcription in Mice Carrying Human Chromosome 21

Wilson, Michael D ; Barbosa-Morais, Nuno L ; Schmidt, Dominic ; Conboy, Caitlin M ; Vanes, Lesley ; Tybulewicz, Victor L.J ; Fisher, Elizabeth M.C ; Tavaré, Simon ; Odom, Duncan T

Science (American Association for the Advancement of Science), 2008-10, Vol.322 (5900), p.434-438 [Periódico revisado por pares]

Washington, DC: American Association for the Advancement of Science

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