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1
Absence of mutations in TCF21 and DHH in Brazilian patients with 46,XY disorders of gonadal development
Absence of mutations in TCF21 and DHH in Brazilian patients with 46,XY disorders of gonadal development
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Absence of mutations in TCF21 and DHH in Brazilian patients with 46,XY disorders of gonadal development

C. R. Gomes S Domenice; M. A. G Santos; B. B Mendonça; E. M. F Costa; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do HC-FMUSP" (3. 2007 São Paulo)

Clinics São Paulo v. 62, suppl. 3, p. S92, res. 552, 2007

São Paulo 2007

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2
Mutations in the SRY gene identified in 3 patients with 46,XY disorders of sexual development (DSD) due to abnormalities of gonadal development
Mutations in the SRY gene identified in 3 patients with 46,XY disorders of sexual development (DSD) due to abnormalities of gonadal development
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations in the SRY gene identified in 3 patients with 46,XY disorders of sexual development (DSD) due to abnormalities of gonadal development

S. Domenice M. Y Nishi; Maria Aparecida Medeiros; E. M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S84, res. 398, 2007

São Paulo 2007

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3
Absence of mutations in MDRT1 in patients with 46,xy disorder of sexual developmenta (DSD) due to gonodal dysgenesis
Absence of mutations in MDRT1 in patients with 46,xy disorder of sexual developmenta (DSD) due to gonodal dysgenesis
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Absence of mutations in MDRT1 in patients with 46,xy disorder of sexual developmenta (DSD) due to gonodal dysgenesis

T E Silva E M F Costa; M G Santos; M Y Nishi; A Z Machado; C R Gomes; M P Brandão; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S75, res. 85, 2010

São Paulo 2010

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4
Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants
Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants
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Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants

M. Y. Nishi M. E Medeiros; E. M. F Costa; S. B Oliveira; I. N Brenlha; R. C Ueti; Berenice Bilharinho de Mendonça; S Domenice; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S86, res. 439, 2007

São Paulo 2007

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5
A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism
A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism
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A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism

M. G. Teles A Mukherjee; E. B Trarbach; G Guerra Junior; E. M. F Costa; M. T. M Batista; M Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S84, res. 398, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

6
Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis
Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis
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Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis

A Z Machado M G Santos; E M F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; C R Gomes; M P Brandão; M Y Nishi; R B Silva; S Domenice; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S66, res. 88, 2010

São Paulo 2010

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7
46,XY disorders of sex developement (DSD)
46,XY disorders of sex developement (DSD)
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46,XY disorders of sex developement (DSD)

Berenice Bilharinho Mendonça Sorahia Domenice; Ivo J. P Arnhold; Elaine M. F Costa

Clinical endocrinology Oxford v. 70, n.2, p. 173-187, 2009

Oxford 2009

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 075 2009 )(Acessar)

8
46,XY disorders of sex developement (DSD)
46,XY disorders of sex developement (DSD)
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

46,XY disorders of sex developement (DSD)

Berenice Bilharinho Mendonça Sorahia Domenice; Ivo J. P Arnhold; Elaine M. F Costa

Clinical endocrinology Oxford v. 70, n.2, p. 173-187, 2009

Oxford 2009

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 075 2009 )(Acessar)

9
New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,XY patients with persistent mullerian duct syndrome (PMDS)
New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,XY patients with persistent mullerian duct syndrome (PMDS)
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,XY patients with persistent mullerian duct syndrome (PMDS)

A. Zaba Neto M Nishi; E Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual meeting of the sociedad latino-americana de endocrinología pediátrica - SLEP (19. Mar del Plata, Argentina 2007)

Hormone research Basel v. 68, suppl. 4, p. 31, res. 82, 2007

Basel 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 161 2007 )(Acessar)

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Seven novel mutations in steroidogenic factor-1 (SF1/NR5A1) in 46,NY DSD patients
Seven novel mutations in steroidogenic factor-1 (SF1/NR5A1) in 46,NY DSD patients
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Seven novel mutations in steroidogenic factor-1 (SF1/NR5A1) in 46,NY DSD patients

A Z Machado M G Santos; S Domenice; V S Lando; M P Brandão; M Y Nishi; E M F Costa; B Ferraz-de-Souza; J C Achermann; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S66, res. 89, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar)

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  1. Costa, E
  2. Mendonça, B
  3. Domenice, S
  4. Nishi, M
  5. Santos, M

Neste Assunto:

  1. Transtornos Gonadais
  2. Mutação Genética
  3. Resumos (Eventos)
  4. Fenótipos
  5. Resumos (Simpósios)

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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