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Análise in vitro da esclerose lateral amiotrófica tipo 8 e estudo genético da paraplegia espástica 4
Análise in vitro da esclerose lateral amiotrófica tipo 8 e estudo genético da paraplegia espástica 4
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Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise in vitro da esclerose lateral amiotrófica tipo 8 e estudo genético da paraplegia espástica 4

Mitne Neto, Miguel

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2011-03-22

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
CAG repeats ≥ 34 in Ataxin-1 gene are associated with amyotrophic lateral sclerosis in a Brazilian cohort
CAG repeats ≥ 34 in Ataxin-1 gene are associated with amyotrophic lateral sclerosis in a Brazilian cohort
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

CAG repeats ≥ 34 in Ataxin-1 gene are associated with amyotrophic lateral sclerosis in a Brazilian cohort

João Pedro Nunes Gonçalves Helen Maia Tavares de Andrade; Vívian Pedigone Cintra; Luciana Cardoso Bonadia; Tauana Bernardes Leoni; Milena de Albuquerque; Melina Pazian Martins; Fabrício Castro de Borba; Rafael Esteves Duarte Couteiro; Daniel Sabino de Oliveira; Rinaldo Claudino; Marcos Vinicius Magno Gonçalves; Mario Emilio Dourado; Leonardo Cruz de Souza; Antônio Lúcio Teixeira; Laura de Godoy Rousseff Prado; Vitor Tumas; Acary Souza Bulle Oliveira; Anamarli Nucci; Iscia Lopes-Cendes; Wilson Marques Júnior; Marcondes C França

Journal of the Neurological Sciences Amsterdam v. 414, art. 116842, 2020

Amsterdam 2020

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 3019402 Acervo Digital )(Acessar)

3
CHCHD10 and SLP2 control the stability of the PHB complex: a key factor for motor neuron viability
CHCHD10 and SLP2 control the stability of the PHB complex: a key factor for motor neuron viability
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

CHCHD10 and SLP2 control the stability of the PHB complex: a key factor for motor neuron viability

Genin, Emmanuelle C ; Bannwarth, Sylvie ; Ropert, Baptiste ; Lespinasse, Françoise ; Mauri-Crouzet, Alessandra ; Augé, Gaelle ; Fragaki, Konstantina ; Cochaud, Charlotte ; Donnarumma, Erminia ; Lacas-Gervais, Sandra ; Wai, Timothy ; Paquis-Flucklinger, Véronique

Brain (London, England : 1878), 2022-10, Vol.145 (10), p.3415-3430 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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4
Emerging understanding of the genotype–phenotype relationship in amyotrophic lateral sclerosis
Emerging understanding of the genotype–phenotype relationship in amyotrophic lateral sclerosis
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Emerging understanding of the genotype–phenotype relationship in amyotrophic lateral sclerosis

Goutman, Stephen A. ; Chen, Kevin S. ; Paez-Colasante, Ximena ; Feldman, Eva L.

Handbook of Clinical Neurology, 2018, Vol.148, p.603-623 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Health Sciences

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5
The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration
The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration

Opie-Martin, Sarah ; Iacoangeli, Alfredo ; Topp, Simon D ; Abel, Olubunmi ; Mayl, Keith ; Mehta, Puja R ; Shatunov, Aleksey ; Fogh, Isabella ; Bowles, Harry ; Limbachiya, Naomi ; Spargo, Thomas P ; Al-Khleifat, Ahmad ; Williams, Kelly L ; Jockel-Balsarotti, Jennifer ; Bali, Taha ; Self, Wade ; Henden, Lyndal ; Nicholson, Garth A ; Ticozzi, Nicola ; McKenna-Yasek, Diane ; Tang, Lu ; Shaw, Pamela J ; Chio, Adriano ; Ludolph, Albert ; Weishaupt, Jochen H ; Landers, John E ; Glass, Jonathan D ; Mora, Jesus S ; Robberecht, Wim ; Damme, Philip Van ; McLaughlin, Russell ; Hardiman, Orla ; van den Berg, Leonard ; Veldink, Jan H ; Corcia, Phillippe ; Stevic, Zorica ; Siddique, Nailah ; Silani, Vincenzo ; Blair, Ian P ; Fan, Dong-Sheng ; Esselin, Florence ; de la Cruz, Elisa ; Camu, William ; Basak, Nazli A ; Siddique, Teepu ; Miller, Timothy ; Brown, Robert H ; Al-Chalabi, Ammar ; Shaw, Christopher E

Nature communications, 2022-11, Vol.13 (1), p.6901-9, Article 6901 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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6
Comparison between PFN1 and SOD1 mutations in amyotrophic lateral sclerosis
Comparison between PFN1 and SOD1 mutations in amyotrophic lateral sclerosis
Material Type:
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Comparison between PFN1 and SOD1 mutations in amyotrophic lateral sclerosis

Corcia, Philippe ; Lejeune, Pascal ; Vourc'h, Patrick ; Beltran, Stephane ; Piegay, Anne‐Sophie ; Blasco, Helene ; Meininger, Vincent

European journal of neurology, 2023-02, Vol.30 (2), p.552-554 [Periódico revisado por pares]

England: John Wiley & Sons, Inc

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7
ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis
ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis
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ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis

Greenway, Matthew J ; Hardiman, Orla ; Andersen, Peter M ; Russ, Carsten ; Ennis, Sean ; Cashman, Susan ; Donaghy, Colette ; Patterson, Victor ; Swingler, Robert ; Kieran, Dairin ; Prehn, Jochen ; Morrison, Karen E ; Green, Andrew ; Acharya, K Ravi ; Brown, Robert H

Nature genetics, 2006-04, Vol.38 (4), p.411-413 [Periódico revisado por pares]

London: Nature Publishing Group

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8
Analysis of SOD1 and C9orf72 mutations in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Antioquia, Colombia
Analysis of SOD1 and C9orf72 mutations in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Antioquia, Colombia
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Analysis of SOD1 and C9orf72 mutations in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Antioquia, Colombia

Jaramillo, Jimena ; Solano, Juan M ; Aristizábal, Alejandra ; Martínez, Juliana

Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud, 2022-12, Vol.42 (4), p.623-632 [Periódico revisado por pares]

Colombia: Instituto Nacional de Salud

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9
A locus on chromosome 9p confers susceptibility to ALS and frontotemporal dementia
A locus on chromosome 9p confers susceptibility to ALS and frontotemporal dementia
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A locus on chromosome 9p confers susceptibility to ALS and frontotemporal dementia

MORITA, M ; AL-CHALABI, A ; JONGJAROENPRASERT, W ; HORVITZ, H. R ; GUNNARSSON, L.-G ; BROWN, R. H ; ANDERSEN, P. M ; HOSLER, B ; SAPP, P ; ENGLUND, E ; MITCHELL, J. E ; HABGOOD, J. J ; DE BELLEROCHE, J ; XI, J

Neurology, 2006-03, Vol.66 (6), p.839-844 [Periódico revisado por pares]

Hagerstown, MD: Lippincott Williams & Wilkins

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10
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Amyotrophic Lateral Sclerosis

Brown, Robert H ; Al-Chalabi, Ammar Longo, Dan L ; Longo, Dan L.

The New England journal of medicine, 2017-07, Vol.377 (2), p.162-172 [Periódico revisado por pares]

United States: Massachusetts Medical Society

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