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The Machado–Joseph disease deubiquitylase ataxin‐3 interacts with LC3C/GABARAP and promotes autophagy
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The Machado–Joseph disease deubiquitylase ataxin‐3 interacts with LC3C/GABARAP and promotes autophagy

Herzog, Laura K. ; Kevei, Éva ; Marchante, Ricardo ; Böttcher, Claudia ; Bindesbøll, Christian ; Lystad, Alf Håkon ; Pfeiffer, Annika ; Gierisch, Maria E. ; Salomons, Florian A. ; Simonsen, Anne ; Hoppe, Thorsten ; Dantuma, Nico P.

Aging cell, 2020-01, Vol.19 (1), p.e13051-n/a [Periódico revisado por pares]

England: John Wiley & Sons, Inc

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2
Chinese homozygous Machado–Joseph disease (MJD)/SCA3: a case report
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Chinese homozygous Machado–Joseph disease (MJD)/SCA3: a case report

Zeng, Sheng ; Zeng, Junsheng ; He, Miao ; Zeng, Xianfeng ; Zhou, Yao ; Liu, Zhen ; Jiang, Hong ; Tang, Beisha ; Wang, Junling

Journal of human genetics, 2015-03, Vol.60 (3), p.157-160 [Periódico revisado por pares]

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3
Excitation-induced ataxin-3 aggregation in neurons from patients with Machado-Joseph disease
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Excitation-induced ataxin-3 aggregation in neurons from patients with Machado-Joseph disease

KOCH, Philipp ; BREUER, Peter ; HOFFMANN, Per ; KLOCKGETHER, Thomas ; EVERT, Bernd O ; WÜLLNER, Ullrich ; BRÜSTLE, Oliver ; PEITZ, Michael ; JUNGVERDORBEN, Johannes ; KESAVAN, Jaideep ; POPPE, Daniel ; DOERR, Jonas ; LADEWIG, Julia ; MERTENS, Jerome ; TÜTING, Thomas

Nature (London), 2011-12, Vol.480 (7378), p.543-546 [Periódico revisado por pares]

London: Nature Publishing Group

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4
The Machado-Joseph Disease Deubiquitinase Ataxin-3 Regulates the Stability and Apoptotic Function of p53
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The Machado-Joseph Disease Deubiquitinase Ataxin-3 Regulates the Stability and Apoptotic Function of p53

Liu, Hongmei ; Li, Xiaoling ; Ning, Guozhu ; Zhu, Shu ; Ma, Xiaolu ; Liu, Xiuli ; Liu, Chunying ; Huang, Min ; Schmitt, Ina ; Wüllner, Ullrich ; Niu, Yamei ; Guo, Caixia ; Wang, Qiang ; Tang, Tie-Shan Bellen, Hugo

PLoS biology, 2016-11, Vol.14 (11), p.e2000733-e2000733 [Periódico revisado por pares]

United States: Public Library of Science

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5
Pre‐ataxic Changes of Clinical Scales and Eye Movement in Machado–Joseph Disease: BIGPRO Study
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Pre‐ataxic Changes of Clinical Scales and Eye Movement in Machado–Joseph Disease: BIGPRO Study

Oliveira, Camila Maria ; Leotti, Vanessa Bielefeldt ; Bolzan, Gabriela ; Cappelli, Amanda Henz ; Rocha, Anastacia Guimarães ; Ecco, Gabriela ; Kersting, Nathalia ; Rieck, Mariana ; Martins, Ana Carolina ; Sena, Lucas Schenatto ; Saraiva‐Pereira, Maria‐Luiza ; Jardim, Laura Bannach

Movement disorders, 2021-04, Vol.36 (4), p.985-994 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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6
Toward RNAi Therapy for the Polyglutamine Disease Machado–Joseph Disease
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Toward RNAi Therapy for the Polyglutamine Disease Machado–Joseph Disease

do Carmo Costa, Maria ; Luna-Cancalon, Katiuska ; Fischer, Svetlana ; Ashraf, Naila S ; Ouyang, Michelle ; Dharia, Rahil M ; Martin-Fishman, Lucas ; Yang, Yemen ; Shakkottai, Vikram G ; Davidson, Beverly L ; Rodríguez-Lebrón, Edgardo ; Paulson, Henry L

Molecular therapy, 2013-10, Vol.21 (10), p.1898-1908 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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7
The autophagy‐enhancing drug carbamazepine improves neuropathology and motor impairment in mouse models of Machado–Joseph disease
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The autophagy‐enhancing drug carbamazepine improves neuropathology and motor impairment in mouse models of Machado–Joseph disease

Vasconcelos‐Ferreira, Ana ; Carmo‐Silva, Sara ; Codêsso, José Miguel ; Silva, Patrick ; Martinez, Alberto Rolim Muro ; França Jr, Marcondes Cavalcante ; Nóbrega, Clévio ; Pereira de Almeida, Luís

Neuropathology and applied neurobiology, 2022-02, Vol.48 (1), p.e12763-n/a [Periódico revisado por pares]

England: Wiley Subscription Services, Inc

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8
Nonmotor and extracerebellar features in Machado-Joseph disease: A review
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Nonmotor and extracerebellar features in Machado-Joseph disease: A review

Pedroso, José Luiz ; França Jr, Marcondes C. ; Braga-Neto, Pedro ; D'Abreu, Anelyssa ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Saute, Jonas A. ; Teive, Hélio A. ; Caramelli, Paulo ; Jardim, Laura Bannach ; Lopes-Cendes, Iscia ; Barsottini, Orlando Graziani P.

Movement disorders, 2013-08, Vol.28 (9), p.1200-1208 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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9
Progression of Clinical and Eye Movement Markers in Preataxic Carriers of Machado‐Joseph Disease
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Progression of Clinical and Eye Movement Markers in Preataxic Carriers of Machado‐Joseph Disease

Oliveira, Camila Maria ; Leotti, Vanessa Bielefeldt ; Cappelli, Amanda Henz ; Rocha, Anastacia Guimarães ; Ecco, Gabriela ; Bolzan, Gabriela ; Kersting, Nathalia ; Saraiva‐Pereira, Maria‐Luiza ; Jardim, Laura Bannach

Movement disorders, 2023-01, Vol.38 (1), p.26-34 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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10
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage
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Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage

Martins, Sandra ; Yahia, Ashraf ; Costa, Inês P. D. ; Siddig, Hassab E. ; Abubaker, Rayan ; Koko, Mahmoud ; Corral-Juan, Marc ; Matilla-Dueñas, Antoni ; Brice, Alexis ; Durr, Alexandra ; Leguern, Eric ; Ranum, Laura P. W. ; Amorim, António ; Elsayed, Liena E. O. ; Stevanin, Giovanni ; Sequeiros, Jorge

Human genetics, 2023-12, Vol.142 (12), p.1747-1754 [Periódico revisado por pares]

Berlin/Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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