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1
Material Type:
Livro
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Doenças da substância branca e erros inatos do metabolismo geneticamente determinados

Daniela Ferreira Vieira Vendramini Camila Trolez Amancio; Luis Filipe de Souza Godoy; Claudia da Costa Leite

Zattar, Luciana; Viana, Públio Cesar Cavalcante; Cerri, Giovanni Guido, eds; Godoy, Luis Filipe de Souza, editor associado Radiologia diagnóstica prática: manual da residência do Hospital Sírio-Libanês Barueri, SP: Manole, 2017 xxi, 1346 p

Barueri, SP Manole 2017

Localização: FMRAD - Fac. Medicina-Depto. Radiologia    (RAD WN100 R121 2017 ex.1 )(Acessar)

2
Material Type:
Artigo de Congresso
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Recombinant human TSH (hrTSH) is highly effective in the preparation of multinodular goiter for radioiodine (RAI) ablation

M.N.C. Silva I.G.S Rubio; C.A Buchpiguel; R.Y Camargo; E Tomimori; M.S Cardia; Geraldo Antônio Medeiros Neto; Annual Meeting of the American Thyroid Association (74. 2002 Los Angeles, CA)

Los Angeles, CA 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 357 ) e outros locais(Acessar)

3
Material Type:
Artigo
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Wilson's disease in Southern Brazil genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene

Ricardo Schmitt de Bem Salmo Raskin; Dominique Araujo Muzzillo; Marta Mitiko Deguti; Eduardo Luiz Rachid Cancado; Thiago Ferreira Araujo; Maria Cristina Nakhle; Egberto Reis Barbosa; Renato Puppi Munhoz; Helio Afonso Ghizoni Teive

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 71, n. 8, p. 503-507, 2013

São Paulo 2013

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

4
Material Type:
Artigo
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Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil

Paulo A Otto M M Deguti; T. F Araújo; E R Barbosa; R. S. D Bem; F C Araujo; E. L. R Cançado

Prensa Medica Argentina Buenos Aires v. 102, n. 5, p. 1-4, 2017

Buenos Aires 2017

Acesso online

5
Material Type:
Artigo de Congresso
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Linhas de pesquisa no campo genética

Dionísia Aparecida Cusin Lamônica Congresso Internacional de Fonoaudiologia (10. 2019 Belo Horizonte); Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia (27. 2019 Belo Horizonte); Encontro Mineiro de Fonoaudiologia (3. 2019 Belo Horizonte)

Anais Científicos São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2019

São Paulo Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia 2019

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6
Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder
Material Type:
Artigo de Congresso
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Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder

G. M. M. Diniz N. R Quaresemin; A. C Coelho; J. L. S Cardoso; F. G. F. L. R Gomes; A. R Dinarte-Santos; Wilson Araújo da Silva Júnior; Aparecida Maria Fontes; Brazilian-International Congress of Genetics (62. 2016 Caxambu)

Abstracts Caxambu : SBG, 2016

Caxambu SBG 2016

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2875851 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar)

7
Material Type:
Artigo de Congresso
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Microcefalia, déficit pôndero-estatural, coloboma de retina, anormalidades cerebrais e esqueléticas

Wagner Antonio da Rosa Baratela Israel Gomy; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)

Programa Final Gramado, 2008

Gramado 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1675501 ) e outros locais(Acessar)

8
Material Type:
Tese de Doutorado
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Análise do Perfil Genotípico de Pacientes com Galactosemia Clássica e Estudo da Relação do Genótipo com o Fenótipo

Garcia, Daniel Fantozzi

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2015-05-15

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

9
Material Type:
Artigo de Congresso
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Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo

Daniel Garcia José Simon Camelo Júnior; Marlene de Fátima Turcato; Greice Andreotti de Molfetta; Adriana Aparecida Marques; Carolina Souza; Gilda Porta; Carlos Steiner; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)

Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015

Ribeirão Preto SBGM 2015

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Avaliação do perfil psiquiátrico de pacientes com mucopolissacaridoses

Assumpção, Tatiana Malheiros

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Psicologia 2013-11-12

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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