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Rare neurological diseases: A Pandora's box for neurology (an European and Italian perspective)
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Artigo
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Rare neurological diseases: A Pandora's box for neurology (an European and Italian perspective)

Federico, A.

Revue neurologique, 2013-02, Vol.169, p.S12-S17 [Periódico revisado por pares]

France: Elsevier Masson SAS

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2
Drug discovery and chemical probing in Drosophila1
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Artigo
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Drug discovery and chemical probing in Drosophila1

Millet-Boureima, Cassandra ; Selber-Hnatiw, Susannah ; Gamberi, Chiara

Genome, 2021, Vol.64 (2), p.147-159 [Periódico revisado por pares]

1840 Woodward Drive, Suite 1, Ottawa, ON K2C 0P7: NRC Research Press

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3
Thérapie génique des maladies rares
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Artigo
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Thérapie génique des maladies rares

Cohen-Haguenauer, O.

La Revue de médecine interne (Paris), 2011-12, Vol.32, p.S210-S212 [Periódico revisado por pares]

Paris: Elsevier SAS

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4
Maladies orphelines : évaluation et enregistrement des nouvelles thérapeutiques
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Artigo
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Maladies orphelines : évaluation et enregistrement des nouvelles thérapeutiques

Bergmann, J.-F. ; Delcey, V. ; Champion, K.

La Revue de médecine interne (Paris), 2007, Vol.28, p.202-205 [Periódico revisado por pares]

Paris: Elsevier SAS

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5
Fouille de texte et extraction automatique d'information pour le transfert de connaissances sur les maladies orphelines
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Ata de Congresso
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Fouille de texte et extraction automatique d'information pour le transfert de connaissances sur les maladies orphelines

Bouchard, Kévin ; Cousyn, Charles

2018

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6
Maladies orphelines et société : les surprises d'Orphanet
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Artigo
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Maladies orphelines et société : les surprises d'Orphanet

Piette, J.C. ; Godeau, P.

La revue de medecine interne, 1999, Vol.20 (2), p.117-118 [Periódico revisado por pares]

Elsevier SAS

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7
Encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) : quand et comment l’évoquer devant une anorexie mentale atypique ?
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Artigo
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Encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) : quand et comment l’évoquer devant une anorexie mentale atypique ?

Danjou, M. ; Guardia, D. ; Geoffroy, P.-A. ; Seguy, D. ; Cottencin, O.

Encéphale, 2016-12, Vol.42 (6), p.574-579 [Periódico revisado por pares]

Elsevier Masson SAS

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8
Le pseudoxanthome élastique, maladie du tissu élastique rare : à propos d’un cas
Material Type:
Artigo
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Le pseudoxanthome élastique, maladie du tissu élastique rare : à propos d’un cas

Hamrour, F. ; Hatri, A. ; Kessal, F. ; Fellak, A. ; Noureddine, B. ; Mammeri, A. ; Taharboucht, S. ; Guermaz, R. ; Zekri, S. ; Brouri, M.

Journal des maladies vasculaires, 2016-03, Vol.41 (2), p.137-138

Elsevier Masson SAS

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9
L'expérience des parents dont l'enfant a reçu un diagnostic d'Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Material Type:
Tese
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L'expérience des parents dont l'enfant a reçu un diagnostic d'Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

Scullion, Laurie

2015

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10
La maladie de Fabry. Aspects cliniques et génétiques. Perspectives thérapeutiques
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Artigo
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La maladie de Fabry. Aspects cliniques et génétiques. Perspectives thérapeutiques

Germain, D.P

La revue de medecine interne, 2000-12, Vol.21 (12), p.1086-1103 [Periódico revisado por pares]

Paris: Elsevier SAS

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