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Material Type: Artigo de Congresso
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A novel homozygous mis-sense mutation (I26T) in the repressor domain of the transcription factor HESX1 is associadet with evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior lobe (PL) in the absence of forebrain defectLuciani R. Carvalho Kathryn S Woods; Andrea L Zamparini; Berenice Bilharinho de Mendonça; Joshua M Brickman; Ivo Jorge Prado Arnhold; Mehul T Dattani; Annual Metting the Endrocrine Society's (84. 2002 San Francisco)Resumos San Francisco, 2002San Francisco 2002Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 2002 213 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Predictive value of gonadotropin measurements by fluorometric method after GnRH test in the diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism (HH) at prepubertal ageKarina Berger Luciani R Carvalho; Vinicius N Brito; Suemi Marui; Vivian Estefan; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)Resumos Philadelphia p. 601, res. P3-534, 2003Philadelphia 2003Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Use of criteria for diagnosis of GH deficiency (GHD) in childhood leads to a high confirmation rate at adulthoodKarina Berger Luciani R Carvalho; Vivian Estefan; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)Resumos Philadelphia p. 391, res. P2-349, 2003Philadelphia 2003Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Analysis of the promoter region of HESX1 in patients with combined pituitary hormone deficiency (CPHD) without mutations in the HESX1 coding sequenceLuciani R. Carvalho Sonir Roberto Rauber Antonini; Margaret de Castro; Ivo Jorge Prado Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; The Endocrine Society's Annual Meeting (87. 2005 San Diego)Program and Abstracts San Diego, 2005San Diego 2005Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 353 2005 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Mutations within HESX1 in CPHD/IGHD are associated with impaired repression due to compromised interaction with the groucho corepressorKathryn S. Woods James P. G Turton; Luciani R Carvalho; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Nathalie Marcal; Stefano Stifani; Joshua Brickman; Mehul T Dattani; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)Resumos Philadelphia p. 69, res. OR8-2, 2003Philadelphia 2003Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Livro
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Diagnóstico por imagemCláudia da Costa Leite Livia Martins Tavares Scianni Morais; Ranieli Saraiva Andriola; Lenadro Tavares Lucato; Luciani R CarvalhoMendonça, Berenice Bilharinho de; ed.; Arnhold, Ivo Jorge Prado (*). co.ed., Duarte, Alberto José da Silva; coord Investigação da baixa estatura : do fenótipo ao genótipo São Paulo : Atheneu, 2012São Paulo Atheneu 2012Localização: FM - Fac. Medicina (WS330 I49 2012 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Role of GLI2 in hypopituitarism phenotypeIvo J. P. Arnhold Marcela M França; Luciani R Carvalho; Berenice B Mendonca; Alexander A. L JorgeJournal of Molecular Endocrinology Bristol v. 54, n. 3, p. R141-R150, 2015Bristol 2015Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Livro
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Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações nos genes HESX1 e SOX3Luciani R. Carvalho Michele Moreira; João Luiz de Oliveira Madeira; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ivo Jorge Prado ArnholdMendonça, Berenice Bilharinho de; ed.; Arnhold, Ivo Jorge Prado (*). co.ed., Duarte, Alberto José da Silva; coord Investigação da baixa estatura : do fenótipo ao genótipo São Paulo : Atheneu, 2012São Paulo Atheneu 2012Localização: FM - Fac. Medicina (WS330 I49 2012 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Rederivation of a mutant line (prop 1) of zebrafish Danio rerio infected with Pseudoloma neurophilia using in vitro fertilization with eggs from pathogen-free wild-type (AB) females and sperm from prop 1 malesBianca Helena Ventura Fernandes Caroline Caetano da Silva; Debora Bissegato; Michael L Kent; Luciani R CarvalhoJournal of fish diseases v. 45, n. 1, p. 35-39, 2022Hoboken 2022Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Growth hormone (GH) pharmacogeneticsAlexander A. L. Jorge Frederico G Marchisotti; Luciana R Montenegro; Luciani R Carvalho; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho MendonçaJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 91, n. 3, p. 1076-1080, 2006Philadelphia 2006Localização: FM - Fac. Medicina (FM BCSEP 103 2006 )(Acessar) |